Данный список сформирован на основе публикации “Gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome only)” Vol. 34 No. 1, January 2024 журнал Neuromuscular Disorders
doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.12.007
- Мышечные дистрофии (МД)
- Доминантные поясно-конечностные МД (ПКМД)
- Рецессивные ПКМД
- Врожденные МД (ВМД)
- ВМД-дистрогликанопатии (ВМДД)
- Другие ВМД
- Врожденные миопатии (ВМ)
- Дистальные миопатии
- Другие миопатии
- Миотонические синдромы
- Мышечные заболевания ионных каналов
- Злокачественные гипертермии (ЗГ)
- Метаболические миопатии
- Наследственные неаритмогенные кардиомиопатии
- Врожденные миастенические синдромы (ВМС)
- Спинальные мышечные атрофии (СМА), болезни мотонейрона
- Наследственные мотонрно-сенсорные невропатии(НМСН)
- Другие нервно-мышечные заболевания
Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.
Информация по каждому типу нарушения, представленному выше, размещена на отдельной странице нашего сайта. Щелкните по интересующему заголовку для перехода в соответствующий раздел.