Дисферлинопатия

При создании этой страницы использовались материалы фонда Jain Foundation, занимающегося дисферлинопатиями.

Если вы увидели ошибку или неточность, просим сообщить нам об этом — info@i-mio.org.

Часто задаваемые вопросы о поясно-конечностной мышечной дистрофии 2B (LGMD2B) / миопатии Миоши / дисферлинопатии

Источник: FAQ: LGMD2B/Miyoshi/Dysferlinopathy

Регистры пациентов с дисферлинопатиями

Фонд Jain Foundation ведёт международный регистр пациентов с дисферлинопатиями.

Почему нужно регистрироваться в реестре?

По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований, поскольку ПКМД является редким (орфанным) заболеванием.

Для этого в разных странах ведутся регистры (реестры) пациентов с ПКМД — базы данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих ПКМД и желающих ускорить процесс исследований. Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных данным заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов. Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний, а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании.

Узнать больше о поясно-конечностных мышечных дистрофиях

4 комментария. Оставить новый

  • Мария
    15.05.2020 22:02

    Здравствуйте. У моего мч дисферлинопатия. Какие шансы родить здорового ребенка?

  • Виктор
    28.04.2020 19:03

    Дисферлинопатия — только форма Миоши? Не совсем понятно, входит ли форма Эрба в это определение.

    • Екатерина Чернец
      01.05.2020 22:47

      Здравствуйте, дисферлинопатией (limb-girdle muscular dystrophy R2 или LGMDR2 или поясно-конечностная мышечная дистрофия R2 или ПКМДR2), считается заболевание, вызванное мутацией в гене дисферлина — DYSF. В зависимости от того, в каком участке гена произошла мутация и какое последствие (нарушение синтеза белка дисферлина, полное или частичное прекращение его синтеза) она вызвала, выделяют три формы (фенотипа — внешнего проявления мутации) дисферлинопатии: миопатия Миоши 1 тип (OMIM 254130), поясно-конечностная мышечная дистрофия R2 (OMIM 253601) и дистальная миопатия с начальным вовлечением передних большеберцовых мышц (OMIM 606768).

      Форма Эрба — устаревший термин,ему на смену пришли более конкретные наименования нозологий.

      Примечание: код OMIM — отражает код конкретного внешнего проявления той или иной изученной на данный момент мутации в ресурсе «Online Mendelian Inheritance in Man» (https://omim.org/), где вы можете ознакомиться с подробной информацией о мутациях, возможных типах их наследования и имеющихся на данный момент посвященных им публикациях.

  • Ірина
    07.02.2019 22:23

    Спсибо за очень важную, для меня, доступную информацию.

Для отправки комментария вам необходимо авторизоваться.
Меню