Данный список сформирован на основе публикации “Gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome only)” Vol. 34 No. 1, January 2024 журнал Neuromuscular Disorders
doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.12.007
В скобках указан ген, мутация в котором вызывает соответствующее заболевание.
- МД Миоши 1 типа (DYSF) хромосома 2p13.2
- МД Миоши 2 типа (DYSF) хромосома 8q22.3
- МД Миоши 3 типа (ANO5)
- Тибиальная МД Удда (TTN)
- Миопатия Нонака (GNE)
- Дистальная миопатия 1 типа (Лэинга) (MYH7)
- Дистальная миопатия 3 типа (?) хромосома 8p22-q11 12q13-q22
- Дистальная миопатия 4 типа (FLNC)
- Дистальная миопатия 5 типа (ADSSL1)
- Дистальная миопатия 6 типа с началом во взрослом возрасте (ACTN2)
- Дистальная миопатия 7 типа с началом во взрослом возрасте Х-сцепленная (SMPX)
- Дистальная миопатия типа Татеяма (CAV3)
- Дистальная миопатия мышц голосовой щели и глотки реклассифицированная как БАС 21 типа (MATR3)
- Дистальная миопатия Веландера (TIA1)
- Веландероподобная дистальная миопатия (SQSTM1+TIA1)
- Дистальная миопатия с дефектом миотилина (MYOT)
- Дистальная миопатия с дефектом небулина (NEB)
- Дистальная миоптаия позднего начала (Марксбери-Григгса) (LDB)
- Дистальная миопатия связанная с DNM2 (DNM2)
- Дистальная миопатия раннего начала с дефектом KLHL9 (KLHL9)
- Миопатия с включениями 1 типа с ранним началом болезни Педжета с/без фронтотемпоральной деменцией (VCP)
- Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями (DNAJB6)
- Дистальная миопатия (DNAJB6)
- Дистальная миопатия (PLIN4)
- Миопатия с окаймленными вакуолями (HSPB8)
- Дистальная миопатия с моторной нейропатией (HSPB8)
Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.
Информация по некоторым (выделенным цветом) заболеваниям, представленным выше, размещена на отдельной странице нашего сайта. Щелкните по интересующему заголовку для перехода в соответствующий раздел. Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.