Данный список сформирован на основе публикации “Gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome only)” Vol. 34 No. 1, January 2024 журнал Neuromuscular Disorders
doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.12.007
В скобках указан ген, мутация в котором вызывает соответствующее заболевание.
- ВМД с митохондриальными структурными аномалиями (мегакониальный тип) (CHKB)
- ВМД (?) на хромосоме 1q42
- Задержка развития с гипотонией, миопатией и аномалиями мозга (GOLGA2)
- ВМД типа Давиньон-Шове (TRIP4)
- ВМД с катарактой и умственной отсталостью (INPP5K)
- ВМД связанная с MSTO1 (MSTO1)
- ВМД связанная с RYR1 (RYR1)
- ВМД с жировой инфильтрацией печени и катарактой раннего начала вследствие мутации в TRAPPC11 (TRAPPC11)
- ВМД с/без судорог (GOSR2)
- ВМД с эпилепсией (BET1)
- ВМД связанная с TRAPPC2L (TRAPPC2L)
Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.
Информация по некоторым (выделенным цветом) заболеваниям, представленным выше, размещена на отдельной странице нашего сайта. Щелкните по интересующему заголовку для перехода в соответствующий раздел. Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.