Данный список сформирован на основе публикации “Gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome only)” Vol. 34 No. 1, January 2024 журнал Neuromuscular Disorders
doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.12.007
В скобках указан ген, мутация в котором вызывает соответствующее заболевание.
- Немалиновые миопатии (НМ)
- ВМ 2А, типичная (ACTA1) доминантная
- ВМ 2B тяжелая ранняя (ACTA1) рецессивная
- ВМ 2С тяжелая ранняя (ACTA1) доминантная
- ВМ 4А (TPM3) доминантная
- ВМ 4B (TRM3) рецессивная
- НМ 2 (NEB)
- НМ 4 (TPM2)
- НМ 5 (TNNT1)
- НМ 6 (KBTBD1)
- НМ 7 (CFL2)
- НМ 8 (KLHL40)
- НМ 9 (KLHL41)
- НМ 10 (LMOD3)
- НМ 11 (MYPN)
- Синдром Клиппеля-Фейла с НМ и лицевыми дизморфизмами
- ВМ 20 типа (RYR3)
- НМ (TNNT3)
- Другие ВМ
- Центронуклеарная Х-сцепленная миопатия (MTM1)
- Центронуклеарная миопатия (ЦМ) 1типа (DNM2)
- ЦМ 2 типа (BIN1)
- ЦМ 4 типа (CCDC78)
- ЦМ 5 типа (SPEG)
- ЦМ 6 типа c диспропорцией волокон (MAP3K20)
- ЦМ связанная с RYR1 (RYR1)
- ЦМ связанная с TTN (TTN)
- ВМ 1А со злокачественной гипертермией доминантная (RYR1)
- ВМ 1B рецессивная (миопатия с миниядрами) (RYR1)
- Болезнь центрального стержня (переходная миопатия с множественными миниядрами) (RYR1)
- Болезнь множественных миниядер связанная с TTN (TTN)
- ВМ 5 типа с кардиомиопатией (ранее миопатия Салиха) (TTN)
- ВМ 6 типа с офтальмоплегией (MYH2)
- ВМ 7А с накоплением миозина аутосомно-доминантная (MYH7)
- ВМ 7B с накоплением миозина аутосомно-рецессивная (MYH7)
- ВМ 8 (ACTN2)
- ВМ 9А (FXR1)
- ВМ 9B проксимальная с миниядрами (FXR1)
- ВМ 10А тяжелый вариант (MEGF10)
- ВМ 10B мягкий вариант (MEGF10)
- ВМ 11 (HACD1)
- ВМ 12 (CNTN1)
- ВМ 13 (STAC3)
- ВМ 14 (MYL1)
- ВМ 15 (TNNC2)
- ВМ 16 (MYBPC1)
- ВМ 17 (MYOD1)
- ВМ 18 вследствие дефекта дигидропиридинового рецептора (CACNA1S)
- ВМ 19 (PAX7)
- ВМ 22А классическая форма (SCN4A)
- ВМ 22В тяжелая форма плода (SCN4A)
- ВМ 23 (Кэп-миопатия) (TPM2)
- Миопатия с накоплением миозина (болезнь эксцентрично расположенных ядер) аутосомно-доминантная (MYH7)
- Кэп-миопатия (ACTA1)
- Врожденная скелетная миопатия с фатальной кардиомиопатией (MYBPC3)
- ВМ с офтальмоплегией связанная с CACNA1S (CACNA1S)
- Синдром Кэри-Файнмана-Зитера (ранее ВМ с последовательностью Мебиуса и Робина) (MYMK)
- Синдром Кэри-Файнмана-Зитера 2 типа (MYMX)
- ВМ с восприимчивостью к злокачественной гипертермии (STAC3)
- ВМ связанная с PYROXD1 (PYROXD1)
- Болезнь «пыльных» ядер связанная с RYR1 (RYR1)
Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.
Информация по некоторым (выделенным цветом) заболеваниям, представленным выше, размещена на отдельной странице нашего сайта. Щелкните по интересующему заголовку для перехода в соответствующий раздел. Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.