Данный спикок сформирован на основе таблицы генов моногенных нервно-мышечных заболеваний (только ядерный геном) авторов L. Benarroch, G. Bonne and F. Rivier et al. / Neuromuscular Disorders 29 (2019) 980–1018 983.
- мышечные дистрофии
- врожденные мышечные дистрофии
- врожденные миопатии
- дистальные миопатии
- другие миопатии
- миотонические синдромы
- мышечные заболевания ионных каналов
- злокачественные гипертермии
- метаболические миопатии
- наследственные кардиомиопатии (неаритмогенные)
- врожденные миастенические синдромы
- спинальные мышечные атрофии (СМА), заболевания мотонейрона
- наследственные моторно-сенсорные нейропатии
- другие нервно-мышечные заболевания
Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.
Информация по каждому типу нарушения, представленному выше, размещена на отдельной странице нашего сайта. Щелкните по интересующему заголовку для перехода в соответствующий раздел.