Содержание страницы:
- Общее описание мерозин-дефицитной врождённой мышечной дистрофии (ВМД1А)
- Диагностика ВМД1А
- Что важно знать при ВМД1А?
- Регистры пациентов с ВМД1А
- Организации и сообщества, посвящённые ВМД1А
- Статьи о ВМД1А на нашем сайте
Общее описание мерозин-дефицитной врождённой мышечной дистрофии
Обязательно ознакомьтесь с общей информацией о врождённых мышечных дистрофиях / миопатиях. На этой странице вы найдёте различные публикации о диагностике ВМД, семейные и медицинские руководства.
Альтернативные названия мерозин-дефицитной врождённой мышечной дистрофии
- Мерозин-дефицитная врождённая мышечная дистрофия
- Мерозин-негативная врождённая мышечная дистрофия
- Врождённая мышечная дистрофия 1А типа (ВМД1А)
- LAMA2 Congenital Muscular Dystrophy (LAMA2-CMD)
- Merosin-deficient CMD (MDC1A)
На данной странице будет использоваться сокращение ВМД1А, в т.ч. в переводе иностранных материалов.
Ниже перевод материалов CureCMD.
Врождённая мышечная дистрофия (ВМД) 1А возникает из-за генетических мутаций белка мерозина — подвид белка ламинина, который находится в мышечных клетках. Пациенты с ВМД1А испытывают мышечную слабость, при ВМД1А развиваются контрактуры. Люди с ВМД1А могут родиться с полной или частичной недостаточностью мерозина в зависимости от генетических мутаций.
Характеристики врожденной мышечной дистрофии 1А
- Мышечная слабость
- Гипотония
- Мышечные контрактуры
- Ригидный позвоночник
- Сколиоз
- Дыхательная недостаточность, проблемы с кормлением
- Судороги
- Нарушения сердечной деятельности
- Патологии головного мозга
Физиология врожденной мышечной дистрофии 1А
ВМД1А возникает из-за двух мутаций в гене LAMA2 (laminin alpha 2), который продуцирует мерозин — один из ламининовых белков.
Мерозин составляет часть внеклеточного матрикса мембраны мышечных клеток. Внеклеточный матрикс образует внешнюю среду вокруг мышечной клетки. Он выполняет критические функции, поддерживая стабильность мышечной клетки и её регенерацию, позволяя мышечной клетке прикрепляться к матриксу. Ламинины играют важную роль в процессе связывания себя и других белков не только с внеклеточным матриксом, но и с мембраной мышечных клеток. Ламинины помогают поддерживать стабильность мышечных волокон.
Пациенты с ВМД1А рождаются с полным или частичным дефицитом мерозина в зависимости от того, где находятся генетические мутации.
У людей с полным отсутствием (дефицитом) мерозина заболевание начинает развиваться с самого рождения. Уже на ранней стадии жизни появляется мышечная гипотония (снижение мышечного тонуса или гибкости), прогрессируют контрактуры, возникают проблемы с дыханием и кормлением. Могут развиться сколиоз и ригидный позвоночник. У некоторых людей наблюдаются сердечные патологии.
У людей с частичным дефицитом мерозина заболевание может иметь более мягкое начало, либо проявиться позднее. При частичном дефиците мерозина заболевание протекает не так агрессивно, как при его полном отсутствии. Некоторые пациенты сохраняют способность ходить до взрослого возраста.
При ВМД1А могут наблюдаться аномалии белого вещества головного мозга, из-за чего у некоторых пациентов развиваются судороги. Такие аномалии выявляются при проведении МРТ-обследования головного мозга.
Наследование и генетическое тестирование
ВМД1А наследуется аутосомно-рецессивным способом, то есть должны присутствовать две патогенные мутации, вызывающие заболевание. Эти мутации могут быть унаследованы от каждого родителя или могут быть спонтанными (деново).
Поскольку ген LAMA2 является довольно большим, и исследователи все еще работают над его полной картой, довольно часто у людей с ВМД1А выявляют только одну из двух мутаций. Тогда для подтверждения диагноза ВМД1А принимаются во внимание физические проявления заболевания, повышенный уровень креатинкиназы, изменения белого вещества головного мозга и частичное или полное отсутствие мерозина в мышечном биоптате мышц или кожи.
Диагностирование ВМД1А
Для диагностирования ВМД1А, помимо внешних признаков, характерных для этого заболевания, необходимо проводить анализ крови на уровень креатинин-киназы (КК). Уровень КК у людей с ВМД1А часто значительно повышен, но поскольку повышенный уровень КК свойственен и другим подтипам ВМД, данный показатель можно использовать только для исключения других нервно-мышечных заболеваний. Можно также провести биопсию мышц или кожи, чтобы выявить, есть ли частичное или полное отсутствие ламинина. Генетическое тестирование может дать окончательный диагноз, и этот анализ менее инвазивен по сравнению с биопсией. Секвенирование нового поколения в настоящее время широко доступно, поэтому многие врачи теперь предпочитают этот метод тестирования.
Источник: CureCMD — LAMA2 Congenital Muscular Dystrophy (LAMA2-CMD)
Диагностика ВМД1А
Общий список клиник и врачей, занимающихся нервно-мышечными заболеваниями.
На странице о врождённых мышечных дистрофиях вы можете ознакомиться с публикациями о диагностике ВМД.
Статьи по диагностике нервно-мышечных заболеваний
— МРТ мышц
— генетическая диагностика
Что важно знать при ВМД1А?
Ознакомьтесь с семейными и медицинскими руководствами по врождённым мышечным дистрофиям / миопатиям.
Если у вас есть руководства конкретно о ВМД1А, просим вас поделиться. Информацию присылайте нам на почту imio.letters@gmail.com.
Важно! Регистры (реестры) пациентов с ВМД1А
Международный регистр по врождённым мышечным заболеваниям (CMDIR – Congenital muscle disease international register).
Список регистров пациентов с ВМД1А в разных странах на сайте Treat-NMD.
Почему нужно регистрироваться в реестре?
По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований, поскольку генетические нервно-мышечные заболевания являются редкими (орфанными) заболеваниями.
Для этого в разных странах ведутся реестры пациентов — базы данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих от генетических нервно-мышечных заболеваний и желающих ускорить процесс исследований. Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных определённым заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов. Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний, а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании.
Организации и сообщества, посвящённые ВМД1А
- Cure CMD; страница CureCMD на Facebook, CureCMD также ведёт несколько закрытых групп на Facebook по видам врождённых НМЗ
- Русскоязычное сообщество о Мерозин-негативной миодистрофии LAMA2 во Вконтакте
- Много полезной информации и различных ресурсов в разных странах вы можете найти на сайте Treat-NMD
- Muscular Dystrophy Association (США)
- Muscular Dystrophy UK
Статьи о ВМД типа 1А на нашем сайте