Врождённые мышечные дистрофии. Врождённые миопатии

Содержание страницы:

  1. Общее описание врождённых мышечных дистрофий
  2. Диагностика врождённых мышечных дистрофий / миопатий
  3. Что важно знать при врождённых мышечных дистрофиях / миопатиях?
  4. Регистры пациентов с врождёнными мышечными дистрофиями / миопатиями
  5. Организации и сообщества, посвящённые врождённым мышечным дистрофиям / миопатиям
  6. Статьи о ВМД на нашем сайте

Общее описание врождённых мышечных дистрофий

Перевод материалов Muscular Dystrophy Association. Ссылка на источник: https://www.mda.org/disease/congenital-muscular-dystrophy

Что такое врождённая мышечная дистрофия (ВМД, англ. congenital muscular dystrophy (CMD)?

Врождённая мышечная дистрофия относится к группе мышечных дистрофий, которые становятся заметными при рождении или сразу после рождения.

Мышечные дистрофии являются, в основном, генетическими дегенеративными заболеваниями, поражающие большей частью произвольно сокращающиеся мышцы.

Дети с врождённой мышечной дистрофией — слабые уже при рождении и могут испытывать трудности с дыханием и глотанием.

В настоящее время методы поддержки больных с ВМД значительно улучшились и повысили выживаемость пациентов, а клинические испытания препаратов против этой болезни — уже не в таком далёком будущем, как это было раньше.

Более подробно см. на mda.org: Types of CMD.

Симптомы ВМД

ВМД приводит к общей мышечной слабости с возможным развитием суставных контрактур, также возможно ослабление суставов.

В зависимости от типа при ВМД может появиться искривление позвоночника, дыхательная недостаточность, ментальные нарушения, сложности с обучением, дефекты глаз или судороги.

Более подробно см. на mda.org: Types of CMD and Signs and Symptoms.

Причины появления ВМД

ВМД возникает из-за мутаций в генах, отвечающих за определённые белки, необходимые для мышц, а в некоторых случаях — для глаз или мозга.

Более подробно см. на mda.org: Causes/Inheritance.

Прогрессирование ВМД

ВМД проявляется при рождении или через короткое время после него. Прогрессирование заболевание зависит от типа. Многие типы прогрессируют медленно, но некоторые приводят к сокращению продолжительности жизни.

Статус исследований по ВМД

Исследователи определили многие из генов, дефекты в которых приводят к появлению ВМД. Эти открытия ведут нас к лучшему пониманию природы болезни и улучшают диагностику, а также стратегии лечения.

Более подробно см. на mda.org: Research.

Источник: https://www.mda.org/disease/congenital-muscular-dystrophy


Диагностика врождённых мышечных дистрофий / миопатий

Общий список клиник и врачей, занимающихся нервно-мышечными заболеваниями, — по ссылке.
  • Статья из журнала «Нервно-мышечные болезни»«Врождённые мышечные дистрофии: классификация и диагностика» (2014 год, выпуск №1). Авторы: François Rivier, Pierre Meyer, Ulrike Walther-Louvie, Moïse Mercier, Bernard Echenne, Susana Quijano-Roy. Если статья не видна во врезке ниже, вы можете ознакомиться с текстом на сайте журнала: http://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/7.
[google-drive-embed url=»https://drive.google.com/file/d/0B0m38yuXU_b-RnIzMDVLNTFCZ2M/preview?usp=drivesdk» title=»2014_Диагностика врожденных МД_Журнал НМБ.pdf» icon=»https://drive-thirdparty.googleusercontent.com/16/type/application/pdf» width=»100%» height=»400″ style=»embed»]

 

[google-drive-embed url=»https://drive.google.com/file/d/0B0m38yuXU_b-cUhobHF4LUNRMmc/preview?usp=drivesdk» title=»2011_Диагностика врожденных миопатий_Журнал НМБ.pdf» icon=»https://drive-thirdparty.googleusercontent.com/16/type/application/pdf» width=»100%» height=»400″ style=»embed»]

Что важно знать при врождённых мышечных дистрофиях / миопатиях?

  • Семейное руководство по медицинскому уходу при врожденной миопатии (если руководство не отображается во врезке ниже, то вы можете его просмотреть по ссылке https://goo.gl/woCsw6):
[google-drive-embed url=»https://drive.google.com/file/d/0B0m38yuXU_b-dTNOVlF1N1pmN0U/preview?usp=drivesdk» title=»2017-03-31_Семейное-руководство-врождённые миопатии.pdf» icon=»https://drive-thirdparty.googleusercontent.com/16/type/application/pdf» width=»100%» height=»400″ style=»embed»]

 

  • Семейное руководство по медицинскому уходу при врожденной мышечной дистрофии (если руководство не отображается во врезке ниже, то вы можете его просмотреть по ссылке https://goo.gl/YKGySX
[embeddoc url=»https://drive.google.com/file/d/0B0m38yuXU_b-TmlyT3diRXotSDA/preview?usp=drive_web» viewer=»drive» ]
  • Для врачей «Заявление на основе консенсуса касательно стандартного лечения врожденных миопатий» (если руководство не отображается во врезке ниже, то вы можете его просмотреть по ссылке https://goo.gl/sV4B1B):
[google-drive-embed url=»https://drive.google.com/file/d/0B0m38yuXU_b-b2J4ZkQxZUgwdDg/preview?usp=drivesdk» title=»2017-03-31_Для врачей_Стандарты лечения врождённых миопатий.docx» icon=»https://drive-thirdparty.googleusercontent.com/16/type/application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document» width=»100%» height=»400″ style=»embed»]

Важно! Регистры (реестры) пациентов с врождённой мышечной дистрофией / миопатией

Регистры пациентов в разных странах вы можете узнать по ссылке: http://www.treat-nmd.eu/resources/patient-registries/list/CMD/.

Международный регистр по врождённым мышечным заболеваниям (CMDIR — Congenital muscle disease international register).

Почему нужно регистрироваться в реестре?

По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований, поскольку генетические нервно-мышечные заболевания являются редкими (орфанными) заболеваниями.

Для этого в разных странах ведутся реестры пациентов — базы данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих от генетических нервно-мышечных заболеваний и желающих ускорить процесс исследований. Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных определённым заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов. Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний, а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании.


Организации и сообщества, посвящённые врождённым мышечным дистрофиям / миопатиям


Статьи о ВМД на нашем сайте

Статьи о ВМД типа 1А на нашем сайте

Меню