Пациенты с лице-лопаточной мышечной дистрофией (ЛЛМД) проявляют интерес к исследованиям и готовность к участию в клинических испытаниях, по утверждениям ученых, которые объясняют, что слабость в плечах в руках и ногах очень сильно воздействует на качество жизни пациентов.
Исследователи сообщают, что их исследование показывает, что 93 процента пациентов готовы принять участие в каких либо клинических испытаниях.
Результаты исследования-опроса были представлены в постерной сессии ежегодного собрания американской академии неврологии 2019, которое прошло недавно в Филадельфии.
Лице-лопаточная мышечная дистрофия является третьей по распространенности мышечной дистрофией, которая преимущественно поражает мышцы лица (мимические), лопатки и плечи. Изменения в гене DUX4 ответственны за тип 1 и 2 ЛЛМД.
Так как в понимании этого вида мышечной дистрофии ученые продвинулись, намечены терапевтические цели, и теперь внимание обращено к планированию клинических испытаний и исследований.
Сейчас мы находимся на отрезке пути, когда разработана потенциальная генная терапия, направленная на лечение этого типа мышечной дистрофии. Но это не “конечная остановка” для мышечной дистрофии, потому как не много исследований опубликовано о качестве жизни этой группы пациентов или о том, как их заболевание влияет на нее. Это исследование предусмотрено для того, чтобы увидеть настрой пациентов на участие в возможных клинических испытаниях, и влияние болезни на их качество жизни” из интервью Muscular Dystrophy News с исследователем David Shrilla.
Чтобы узнать больше, исследователи Медицинского центра Канзасского университета, Акселерон фарма и Сообщество пациентов с ЛЛМД, провели опрос пациентов с ЛЛМД и членами их семей.
Результаты опроса
Опрос из 42 вопросов, разосланный тем, у кого есть контактная информация, доступная через ЛЛМД сообщество, был разработан для оценки характеристик болезни каждого человека, как эти характеристики повлияли на качество жизни и как человек относился к участию в клинических испытаниях.
Из 1300 потенциальных респондентов 390 были пациентами с FSHD, которые завершили опрос в период с декабря 2016 года по февраль 2017 года. Большинство из них были из США (33, 85%), чуть более половины (55%) были женщины, а средний возраст составлял 52.
Люди с FSHD сообщали о симптомах, начинающихся в среднем в возрасте 16 лет. Но средний возраст постановки диагноза составлял 32 года, что указывает на довольно сильную задержку в выявлении заболевания.
«Нам нужно быстрее выявлять заболевание у пациентов», — говорит Ширилла, сотрудник Университета Канзаса. «Как правило, вы увидите наибольшую пользу [от генной терапии] в мышцах, которые были затронуты минимально или не затронуты вообще. Как только мышца становится очень слабой, она становится фиброзной и менее поддается улучшениям после генной терапии. Таким образом, чем раньше начнется лечение, тем лучше ».
Кроме того, хотя три четверти респондентов прошли генетическое тестирование, большинство из них не знали, какой у них был специфический тип FSHD. Поскольку это влияет на лечение, исследователи заявили, что это может указывать на необходимость повышения уровня образования и общения между пациентами и клиницистами, проводящими такие генетические тесты.
Наиболее частыми областями мышечной слабости были лопатки (91%), брюшная полость / таза (82%) и бицепс (73%).
Наиболее распространенными симптомами, которые, как сообщалось, пагубно влияют на качество жизни — респонденты оценили их как «сильно влияющие», были слабость ступней и ног (54%) и слабость рук и плеч (49%).
Интересно, что 51% опрошенных также сообщили, что сердечная и слабость в брюшном отделе «очень сильно» повлияли на качество их жизни. Ширилла сказал, что этот вывод «вероятно, был недостаточно представлен в литературе в прошлом».
Подавляющее большинство — 93,8% — участников опроса заявили, что они заинтересованы в участии в клинических испытаниях. Почти три четверти респондентов (73%) проявили интерес к исследованиям исследуемых препаратов или обсервационных исследований, а 65% — к испытаниями устройств для проведения исследований. Около половины участников (47%) заявили, что они будут участвовать в в очень продолжительных (более восьми часов) в рамках таких исследований.
«Эта группа пациентов, которая с энтузиазмом относится к предстоящим возможностям», — сказал Ширилла.
«Только меньшинство сослалось на длительные исследования изображений [МРТ] (22%) или биопсию ткани (24%) потенциальными барьерами для зачисления», — говорится в плакате.
Хотя эти результаты свидетельствуют о том, что пациенты с ЛЛМД имеют высокую мотивацию для участия в будущих клинических испытаниях, исследователи признают, что их выборка может быть искажена, поскольку «ограничения в обследовании включают в себя возможную реакцию респондентов .
Источник: musculardystrophynews.com
Авторы перевода: Бережной Д.С., Чернец Е.Н.