Данный список сформирован на основе публикации “Gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome only)” Vol. 34 No. 1, January 2024 журнал Neuromuscular Disorders
doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.12.007
В скобках указан ген, мутация в котором вызывает соответствующее заболевание.
- ПКМД R1 (CAPN3) ранее ПКМД 2А
- ПКМД R2 (DYSF) ранее ПКМД 2B
- ПКМД R3 (SGCA) ранее ПКМД 2D
- ПКМД R4 (SGCB) ранее ПКМД 2E
- ПКМД R5 (SGCG) ранее ПКМД 2C
- ПКМД R6 (SGCD) ранее ПКМД 2F
- ПКМД R7 (TCAP) ранее ПКМД 2G
- ПКМД R8 (TRIM3) ранее ПКМД 2H
- ПКМД R10 (TTN) ранее ПКМД R2J
- ПКМД R12 (ANO5) ранее ПКМД 2L
- ПКМД R17 (PLEC) ранее ПКМД 2Q
- ПКМД R18 (TRAPPC11) ранее ПКМД 2S
- ПКМД R21 (POGLUT1) ранее ПКМД 2Z
- ПКМД R22 (COL6A1, COL6A2, COL6A3)
- ПКМД R23 (LAMA)
- ПКМД R25 (BVES) ранее ПКМД 2X
- ПКМД R26 (POPDC3)
- ПКМД R27 (JAG2)
- ПКМД R28 (HMGCR)
- МДДП (мышечная дистрофия-дистрогликанопатия) C1 (POMT1) ранее ПКМД R11
- МДДП С2 (POMT2) ранее ПКМД R14
- МДДП С3 (POMGNT1) ранее ПКМД R15
- МДДП С4 (FKTN) ранее ПКМД R13
- МДДП С5 (FKRP) ранее ПКМД R9
- МДДП С7 (CRPPA) ранее ПКМД R20
- МДДП С8 (POMGNT2) ранее ПКМД R24
- МДДП С9 (DAG1) ранее ПКМД R16
- МДДП С12 (POMK)
- МДДП С14 (GMPP) ранее ПКМД R19
- МДДП С15 (DMP3)
- МД с кардиомиопатией и треугольным языком (LIMS2=PINCH2)
- Скапулоперонеальная МД с дроп-хэд синдромом (VCP)
- ПКМД с офтальмоплегией (PLEC)
- ПКМД связанная с PYROXD1 (PYROXD1)
Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.
Информация по некоторым (выделенным цветом) заболеваниям, представленным выше, размещена на отдельной странице нашего сайта. Щелкните по интересующему заголовку для перехода в соответствующий раздел. Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.