Наследственные неаритмогенные кардиомиопатии

Данный список сформирован на основе публикации “Gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome only)” Vol. 34 No. 1, January 2024 журнал Neuromuscular Disorders
doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.12.007

В скобках указан ген, мутация в котором вызывает соответствующее заболевание.

• Гипертрофические кардиомиоптии
  • Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 1 типа (MYH7) (MYLK2) (CAV3)
  • Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 2 типа (TNNT2)
  • Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 3 типа (TPM1)
  • Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 4 типа (MYBPC3)
  • Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 6 типа (PRKAG2)
  • Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 7 типа (TNNI3)
  • Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 8 типа (MYL3)
  • Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 9 типа (TTN)
  • Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 10 типа (MYL2)
  • Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 11 типа (ACTC1)
  • Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 12 типа (CSRP3)
  • Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 13 типа (TNNC1)
  • Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 14 типа (MYH6)
  • Гипертрофическая кардиомиопатия 15 типа (VCL)
  • Гипертрофическая кардиомиопатия 16 типа (MYOZ2)
  • Гипертрофическая кардиомиопатия 17 типа (JPH2)
  • Гипертрофическая кардиомиопатия 18 типа (PLN)
  • Гипертрофическая кардиомиопатия 19 типа (CALR3)
  • Гипертрофическая кардиомиопатия 20 типа (NEXN)
  • Гипертрофическая кардиомиопатия, связанная с повторами доменного белка сердечного анкирина (ANKRD1)
  • Гипертрофическая кардиомиопатия 21 типа (?) хромосома 7p12.1-q21
  • Гипертрофическая кардиомиопатия 22 типа (MYPN)
  • Гипертрофическая кардиомиопатия 23 типа (ACTN2)
  • Гипертрофическая кардиомиопатия 24 типа (LDB3)
  • Гипертрофическая кардиомиопатия 25 типа (TCAP)
  • Гипертрофическая кардиомиопатия 26 типа (FLNC)
  • Гипертрофическая кардиомиопатия 27 типа (ALPK3)
  • Гипертрофическая кардиомиопатия 28 типа (FHOD3)
  • Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 29 типа с накоплением полигликозановых телец (KLHL24)
  • Дефицит митохондриального комплекса 1 нуклеарного типа 11 (NDUFAF1)
  • Дефицит комбинированной оксидативной фосфориляции 3 типа (TSFM)
  • Дефицит комбинированной оксидативной фосфориляции 8 типа (AARS2)
  • Дефицит комбинированной оксидативной фосфориляции 9 типа (MRPL3)
  • Дефицит комбинированной оксидативной фосфориляции 10 типа (MTO1)
  • Дефицит комбинированной оксидативной фосфориляции 16 типа (MRPL4)
  • Дефицит митохондриального комплекса 4, нуклеарный тип 2 (SCO2)
  • Дефицит митохондриального комплекса 4, нуклеарный тип 6 (COX15)
• Дилатационные кардиомиопатии (ДКмп)
  • ДКмп 1А типа (LMNA)
  • ДКмп 1B типа (?) хромосома 9q13
  • ДКмп 1C типа с/без некомпактной кардиомиопатией левого желудочка (LDB3)
  • ДКмп 1D типа (TNNT2)
  • ДКмп 1E типа (SCN5A)
  • ДКмп 1G типа (TTN)
  • ДКмп 1H типа (?) хромосома 2q14-q22
  • ДКмп 1I типа (DES)
  • ДКмп 1J типа (EYA4)
  • ДКмп 1K типа (?) хромосома 6q12-q16
  • ДКмп 1L типа (SGCD)
  • ДКмп 1M типа (CSRP3)
  • ДКмп 1N типа (TCAP)
  • ДКмп 1O типа (ABCC9)
  • ДКмп 1P типа (PLN)
  • ДКмп 1Q типа (?) хромосома 7q22.3-q31.1
  • ДКмп 1R типа (ACTC1)
  • ДКмп 1S типа (MYH7)
  • ДКмп 1T типа (TMPO)
  • ДКмп 1U типа (PSEN1)
  • ДКмп 1V типа (PSEN2)
  • ДКмп 1W типа (VCL)
  • ДКмп 1X типа (FKTN)
  • ДКмп 1Y типа (TPM1)
  • ДКмп 1Z типа (TNNC1)
  • ДКмп 1АA типа с/без некомпактной кардиомиопатией левого желудочка (ACTN2)
  • ДКмп 1BB типа (DSG2)
  • ДКмп 1CC типа (NEXN)
  • ДКмп 1EE типа (MYH6)
  • ДКмп 1FF типа (TNNI3)
  • ДКмп 1GG типа (SDHA)
  • ДКмп 1HH типа (BAG3)
  • ДКмп 1II типа (CRYAB)
  • ДКмп 1JJ типа (LAMA4)
  • ДКмп 1KK типа (MYPN)
  • ДКмп 1LL типа (PRDM16)
  • ДКмп 1MM типа (MYBPC3)
  • ДКмп 1NN типа (RAF1)
  • ДКмп 1OO типа (VEZF1)
  • ДКмп связанная с ILK (ILK)
  • ДКмп связанная с ANKRD1 (ANKRD1)
  • ДКмп 2A типа (TNNI3)
  • ДКмп 2B типа (GATAD1)
  • ДКмп 2C типа (PPCS)
  • ДКмп 2D типа (RPL3L)
  • ДКмп 2E типа (JPH2)
  • ДКмп 2F типа (BAG5)
  • ДКмп 2G типа (LMOD2)
  • ДКмп 2H типа (GET3)
  • ДКмп 2I типа (CAP2)
  • ДКмп 3A типа (TAZ)
  • ДКмп 3B типа (DMD)
  • ДКмп связанная с SYNE1 (SYNE1)
  • ДКмп связанная с CAVIN4 (CAVIN4)
  • ДКмп связанная с DOLK (DOLK)
• Рестриктивные кардиомиопатии (РКмп)
  • РКмп 1 типа (TNNI3)
  • РКмп 2 типа (?) хромосома 10q23.3
  • РКмп 3 типа (TNNT2)
  • РКмп 4 типа (MYPN)
  • РКмп 5 типа (FLNC)
  • РКмп 6 типа (KIF20A)
• Другие неаритмогенные наследственные кардиомиопатии
  • Болезнь Помпе генерализованная, сердечная форма (GAA)
  • Синдром Барта (TAZ)
  • Некомпактный левый желудочек 1 типа (DTNA)
  • Некомпактный левый желудочек 2 типа (?) хромосома 11q15
  • Некомпактный левый желудочек 3 типа (LDB3)
  • Некомпактный левый желудочек 4 типа (ACTC1)
  • Некомпактный левый желудочек 5 типа (MYH7)
  • Некомпактный левый желудочек 6 типа (TNNT2)
  • Некомпактный левый желудочек 7 типа (MIB1)
  • Некомпактный левый желудочек 8 типа (PRDM16)
  • Некомпактный левый желудочек 9 типа (TPM1)
  • Некомпактный левый желудочек 10 типа (MYBPC)
  • Х-сцепленная кардиоклапанная дисплазия (FLNA)

Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.

Информация по некоторым (выделенным цветом) заболеваниям, представленным выше, размещена на отдельной странице нашего сайта. Щелкните по интересующему заголовку для перехода в соответствующий раздел. Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.