Данный список сформирован на основе публикации “Gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome only)” Vol. 34 No. 1, January 2024 журнал Neuromuscular Disorders
doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.12.007
В скобках указан ген, мутация в котором вызывает соответствующее заболевание.
- Хлорные каналы
- Врожденная миотония доминантная (Томсена) (CLCN1)
- Миотония рецессивная (Беккера) (CLCN1)
- Натриевые каналы
- Гиперкалиемический периодический паралич (SCN4A)
- Гипокалиемический периодический паралич 2 типа (SCN4A)
- Гипокалиемический периодический паралич (ATP1A2)
- Врожденная парамиотония (SCN4A)
- Миотония с агрегатами калия (SCN4A)
- Кальциевые каналы
- Гипокалиемический периодический паралич 1 типа (CACNA1)
- Ацетазоламид-чувствительная наследственная пароксизмальная мозжечковая атаксия (CACNA1)
- Эпизодическая атаксия 2 типа (CACNA1)
- Калиевые каналы
- Гипокалиемический периодический паралич (KCNE3)
- Синдром эпизодической атаксии/ миокимии (KCNA1)
- Тиреотоксический гипокалиемический периодический паралич (KCNJ1)
- Синдром Андерсена (периодический паралич, калий-чувствительная кардиодизритмия) (?)
- Синдром удлинненного QT (?)
Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.
Информация по некоторым (выделенным цветом) заболеваниям, представленным выше, размещена на отдельной странице нашего сайта. Щелкните по интересующему заголовку для перехода в соответствующий раздел. Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.