Данный список сформирован на основе публикации “Gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome only)” Vol. 34 No. 1, January 2024 журнал Neuromuscular Disorders
doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.12.007
В скобках указан ген, мутация в котором вызывает соответствующее заболевание.
- Миотоническая дистрофия 1 типа (Штейнерта) (DMPK)
- Миотоническая дистрофия 2 типа (проксимальная миотоническая миопатия) (CNBP ранее ZNF9)
- Доминантная миотония (Томсена)
- Рецессивная миотония (Беккера)
- Болезнь периодических мышечных спазмов доминантная (?) хромосома 1q41
- Болезнь периодических мышечных спазмов доминантная (CAV3)
- Болезнь периодических мышечных спазмов рецессивная (CAV3)
- Синдром Шварца-Джампела (HSPG2)
- Болезнь Броди (ATP2A1 ранее SERCA1)
Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.
Информация по некоторым (выделенным цветом) заболеваниям, представленным выше, размещена на отдельной странице нашего сайта. Щелкните по интересующему заголовку для перехода в соответствующий раздел. Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.