Данный список сформирован на основе публикации “Gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome only)” Vol. 34 No. 1, January 2024 журнал Neuromuscular Disorders
doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.12.007
В скобках указан ген, мутация в котором вызывает соответствующее заболевание.
- Гликогенозы
- Гликогеноз 2 типа (болезнь Помпе) (GAA)
- Гликогеноз 3 типа (AGL)
- Гликогеноз 4 типа (GBE1)
- Гликогеноз 5 типа (болезнь Мак-Ардля) (PYGM)
- Гликогеноз 7 типа (болезнь Таруи) (PFKM)
- Гликогеноз 9d типа (ранее 8 типа) (PHKA1)
- Врожденное нарушение гликозилирования тип 1t (PGM1)
- Гликогеноз 15 типа (GYG1)
- Гликогеноз 0 типа (GYS1)
- Врожденный летальный гликогеноз сердца (PRKAG2)
- Миопатия с накоплением полигликозановых телец 1 типа с/без иммунодефицита (RBCK1)
- Миопатия с накоплением полигликозановых телец 2 типа (GYG1)
- Гликолитический путь
- Дефицит фосфоглицераткиназы 1 (PGK1)
- Гликогеноз 10 типа (PGAM2)
- Гликогеноз 11 типа (LDHA)
- Гликогеноз 13 типа (ENO3)
- Миопатия связанная с дефектом лактат-транспортера (дефект лактат-транспортера эритроцитов) (SLC16A1)
- Болезни липидного метаболизма
- Миопатический стресс-индуцированный дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 типа (CPT2)
- Первичный системный дефицит карнитина (SLC22A5)
- Дефицит транслоказы карнитина/ацилкарнитина (SLC25A20)
- Глутаровая ацидурия 2А типа (множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы) (ETFA)
- Глутаровая ацидурия 2B типа (множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы) (ETFB)
- Рибофлавин-чувствительная глутаровая ацидурия 2C типа (множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы) (ETFH)
- Дефицит очень длинных цепей ацил-КоА-дегидрогеназы (ACADVL)
- Дефицит митохондриального комплекса 1, нуклеарный тип 20 (ACAD9)
- Болезнь накопления триглицеридов с ихтиозом (болезнь Дорфмана-Чанарина) (ABHD5)
- Болезнь накопления нейтральных липидов с миопатией без ихтиоза (PNPLA2)
- Острая рекуррентная аутосомально-рецессивная миоглобинурия (LPIN1)
- Митохондриальная миопатия с лактатацидозом (PNPLA8)
- Миопатия с накоплением липидов вследствие дефицита флавинадениндинуклеотидсинтетазы (FLAD1)
Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.
Информация по некоторым (выделенным цветом) заболеваниям, представленным выше, размещена на отдельной странице нашего сайта. Щелкните по интересующему заголовку для перехода в соответствующий раздел. Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.