Данный список сформирован на основе публикации “Gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome only)” Vol. 34 No. 1, January 2024 журнал Neuromuscular Disorders
doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.12.007
В скобках указан ген, мутация в котором вызывает соответствующее заболевание.
- ПКМД Д1 (DNAJB6) ранее ПКМД 1Е
- ПКМД Д2 (TNPO) ранее ПКМД 1F
- ПКМД Д3 (HNRNPDL) ранее ПКМД 1G
- ПКМД Д4 (CAPN3) ранее ПКМД 1I
- ПКМД Д5 (COL6A1, COL6A2, COL6A3)
- Болезнь периодических мышечных спазмов (CAV3) ранее ПКМД 1C
- ПКМД связанная с CACNA1S позднего начала (CACNA1S)
- ПКМД связанная с DTNA (DTNA)
Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.
Информация по некоторым (выделенным цветом) заболеваниям, представленным выше, размещена на отдельной странице нашего сайта. Щелкните по интересующему заголовку для перехода в соответствующий раздел. Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.