Данный список сформирован на основе публикации “Gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome only)” Vol. 34 No. 1, January 2024 журнал Neuromuscular Disorders
doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.12.007
В скобках указан ген, мутация в котором вызывает соответствующее заболевание.
- ВМД с дефицитом мерозина (LAMA2)
- Миопатия Бетлема 1 типа (COL6A1, COL6A2, COL6A3)
- ВМД Ульриха 1 типа (COL6A1, COL6A2, COL6A3)
- ВМД Ульриха 2 типа (COL12A1)
- Миопатия Бетлема 2 типа (COL12A1)
- COL12A1-связанная ВМД (COL12A1)
- Врожденный миосклероз (COL6A2)
- Врожденная миопатия 3 типа с ригидным позвоночником (SELENON, ранее SEPN1)
- ВМД вследствие дефицита ITGA7 (ITGA7)
- ВМД связанная с DNM2 (DNM2)
- ВМД связанная с TCAP (TCAP)
- ВМД связанная с LMNA (LMNA)
Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.
Информация по некоторым (выделенным цветом) заболеваниям, представленным выше, размещена на отдельной странице нашего сайта. Щелкните по интересующему заголовку для перехода в соответствующий раздел. Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.