Данный список сформирован на основе публикации “Gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome only)” Vol. 34 No. 1, January 2024 журнал Neuromuscular Disorders
doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.12.007
В скобках указан ген, мутация в котором вызывает соответствующее заболевание.
- ВМДД с аномалией мозга и глаз типа А1 (POMT1)
- ВМДД с аномалией мозга и глаз типа А2 (POMT2)
- ВМДД с аномалией мозга и глаз типа А3 (POMGNT1)
- ВМДД с аномалией мозга и глаз типа А4 (FKTN)
- ВМДД с аномалией мозга и глаз типа А5 (FKRP)
- ВМДД с аномалией мозга и глаз типа А6 (LARGE)
- ВМДД с аномалией мозга и глаз типа А7 (CRPPA)
- ВМДД с аномалией мозга и глаз типа А8 (POMGNT2)
- ВМДД с аномалией мозга и глаз типа А9 (DAG1)
- ВМДД с аномалией мозга и глаз типа А10 (RXYLT1)
- ВМДД с аномалией мозга и глаз типа А11 (B3GALNT2)
- ВМДД с аномалией мозга и глаз типа А12 (POMK)
- ВМДД с аномалией мозга и глаз типа А13 (B4GAT1)
- ВМДД с аномалией мозга и глаз типа А14 (GMPPB)
- ВМДД с нарушением интеллектуального развития типа В1 (POMT1)
- ВМДД с нарушением интеллектуального развития типа В2 (POMT2)
- ВМДД с нарушением интеллектуального развития типа В3 (POMGNT1)
- ВМДД с нарушением интеллектуального развития типа В4 (FKTN)
- ВМДД с нарушением интеллектуального развития типа В5 (FKRP)
- ВМДД с нарушением интеллектуального развития типа В6 (LARGE)
- ВМДД с нарушением интеллектуального развития типа B14 (GMPB)
- ВМДД с нарушением интеллектуального развития типа В15 (DMP3)
- Заболевание muscle-eye-brain (дупликация 11q13.2q14.1)
- Врожденное нарушение гликозилирования типа 1e (DPM1)
- Врожденное нарушение гликозилирования типа 1f (MPDU1)
- Врожденное нарушение гликозилирования типа 1u (DPM2)
Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.
Информация по некоторым (выделенным цветом) заболеваниям, представленным выше, размещена на отдельной странице нашего сайта. Щелкните по интересующему заголовку для перехода в соответствующий раздел. Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.