Оценка частоты поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2L в РФ
Статья из журнала «Медицинская генетика» (2016 год, том 15, выпуск № 2) «Оценка частоты поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2L в Российской Федерации». Поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПКМД) типа 2L, обусловленная мутациями в гене ANO5, преимущественно распространена в североевропейских странах и в Финляндии. Для европейской популяции известны две мажорные мутации, которые приводят к двум аллельным заболеваниям: ПКМД…