Рубрика Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса • Информационный проект о нервно-мышечных заболеваниях

Клинический случай поздней диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, ассоциированной с мутацией в гене LMNA

29.05.2017Мышечная дистрофия Эмери-ДрейфусаКомментариев нет

Статья из журнала “Медицинская генетика” (2016 год, том 15, выпуск № 8) “Клинический случай поздней диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, ассоциированной с мутацией в гене LMNA”. В статье представлен клинический случай мышечной дистрофии, манифестирующей в 5-летнем возрасте слабостью в мышцах верхних и нижних конечностей. На основании клинической симптоматики, данных электромиограммы, активности креатинфосфокиназы и «мягкой формы» течения…

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: статья из журнала “Альманах клинической медицины”

20.08.2016Мышечная дистрофия Эмери-ДрейфусаКомментариев нет

Научная статья о прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса из журнала “Альманах клинической медицины”, 2001 год. Авторы: Белозеров Ю. М., Никанорова М. Ю., Перминов В. С., Страхова О. С. Московский НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса – Х-сцепленная наследственная дегенеративная мышечная дистрофия, характеризующаяся мышечной слабостью и прогрессирующей атрофией мышц без вовлечения в процесс нервной системы. Развитие…

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

19.08.2016Мышечная дистрофия Эмери-ДрейфусаКомментариев нет

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса Перевод материалов сайта Muscular Dystrophy UK Ссылка на оригинал, а также сохранённый pdf-файл с оригиналом статьи смотреть в конце. Эта форма мышечной дистрофии была названа в честь британского профессора Эмери и его американского коллеги Дрейфуса, которые впервые описали эту патологию примерно 40 лет назад. Что представляет собой мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса? Как и…