Содержание страницы:
1) Общее описание спинальной мышечной атрофии
2) Диагностика спинальной мышечной атрофии
3) Что важно знать при СМА?
4) Регистры пациентов со спинальной мышечной атрофией
5) Организации и сообщества, посвящённые спинальной мышечной атрофии
6) Месяц осведомлённости о спинальной мышечной атрофии
7) Статьи о СМА на нашем сайте
Что такое спинальная мышечная атрофия?
Перевод материалов Muscular Dystrophy Association. Ссылка на источник: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, поражающее часть нервной системы, которая контролирует сознательное движение мышц.
Большинство нервных клеток, которые контролируют мышцы, расположены в спинном мозге, из-за чего заболевание и получило своё название — “спинальная”. СМА является мышечной потому, что заболевание в основном влияет на мышцы, которые не получают сигналы от нервных клеток. Атрофия — это медицинский термин для “уменьшения”, что и происходит с мышцами, когда они не активны.
При СМА происходит утрата нервных клеток, называемых двигательными (моторными) нейронами, в спинном мозге. СМА классифицируется как болезнь двигательных нейронов.
В самой распространённой форме СМА (дефектный ген на хромосоме 5, или SMN-связанная СМА) существует широкая градация в возрасте начала заболевания, симптомах и скорости прогрессирования. Эту форму часто подразделяют на четыре типа СМА (с 1 по 4).
Возраст, при котором симптомы СМА начинают проявляться, примерно коррелирует со степенью поражения двигательной функции. Чем раньше проявилась СМА, тем большее влияние оказывается на двигательную функцию. Дети, у которых симптомы появляются при рождении или в младенчестве, как правило, имеют самый низкий уровень двигательной способности (тип 1). СМА 2 и 3 типа проявляется в детском возрасте, а СМА 4 типа — у подростков или взрослых. При СМА со второго по четвёртый тип уровень двигательной активности гораздо выше, чем при СМА 1 типа.
Для получения дополнительных сведений см. Формы СМА: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/types.
Что вызывает СМА?
СМА, возникающая из-за мутации на 5-й хромосоме, вызвана дефицитом белка под названием SMN (survival of motor neuron — выживаемость мотонейронов). Этот белок, как следует из его названия, необходим для нормальной функции двигательных нейронов. Его недостаток вызван генетическим дефектом (мутацией) на 5-й хромосоме в гене под названием SMN1. Соседние гены SMN2 могут частично компенсировать нефункциональные гены SMN1.
Другие редкие формы СМА (не связанные с мутациями на 5-й хромосоме) вызваны мутациями в других генах.
Более подробную информацию можно получить по ссылкам: Формы СМА (https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/types) и Причины/наследование (https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/causes-inheritance).
Симптомы СМА
СМА варьируется от средней до тяжёлой формы. Мышцы, расположенные ближе к центру тела (проксимальные мышцы), как правило, повреждены в большей степени, чем мышцы, расположенные дальше от центра (дистальные мышцы).
Основным симптомом СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме из-за дефекта в гене SMN, является слабость сокращающихся мышц. Больше всего страдают мышцы, расположенные ближе к центру тела, такие как мышцы плеч, бедер и верхней части спины. Особые трудности возникают, если повреждаются мышцы, используемые для дыхания и глотания. При ослаблении мышц спины может появиться искривление позвоночника.
При СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме, существует широкая градация в возрасте начала заболевания и степени двигательной активности. Эти показатели относительно зависят от количества функционального белка SMN в организме, что в свою очередь зависит от количества копий гена SMN2.
При СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме, чувствительное, умственное и эмоциональное развитие совершенно нормально.
Некоторые формы СМА не связаны с 5-й хромосомой или дефицитом белка SMN. Эти формы сильно различаются по степени тяжести. Большинство форм СМА, в частности, связанных с 5-й хромосомой, в основном влияют на проксимальные мышцы, но некоторые другие формы поражают в основном дистальные мышцы (расположенные дальше от центра тела) — по крайней мере, в начале.
Для получения дополнительных сведений см. Признаки и симптомы https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/signs-and-symptoms.
Прогрессирование СМА
При формах СМА, связанных с 5-й хромосомой, чем позднее начинаются симптомы и чем больше в организме вырабатывается белка SMN, тем более мягким будет ход заболевания. В прошлом у детей с СМА, как правило, продолжительность жизни была не больше двух лет, однако в настоящее время большинство врачей считают, что формы СМА, вызванные нехваткой белка SMN, могут быть контролируемыми, и предпочитают не делать жёсткие прогнозы относительно ожидаемой продолжительности жизни или слабости, основываясь исключительно на возрасте начала заболевания.
Каково состояние исследований по СМА?
Исследования сосредоточены на разработке стратегий по увеличению производства организмом белка SMN, который отсутствует или вырабатывается в малых количествах при СМА, связанной с мутацией на 5-й хромосоме. Кроме того, исследования для этой формы СМА, а также для других форм, включают методы, которые могут помочь двигательным нейронам выживать в неблагоприятных условиях.
Источник: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy
Диагностика спинальной мышечной атрофии
- Общий список клиник и врачей, занимающихся нервно-мышечными заболеваниями, — по ссылке.
- Российский благотворительный фонд помощи больным СМА — «Семьи СМА», который является единственным фондом поддержки пациентов с СМА и их семей. Фонд разрабатывает информационные материалы, помогает с обеспечением медицинским оборудованием и лекарствами, проводит обучающие семинары и встречи. При фонде действует Клиника СМА.
«Клиника СМА» проводится для того, чтобы семьи, столкнувшиеся с диагнозом спинальная амиотрофия могли получить информацию о заболевании и врачебные консультации. Это совместный проект Ассоциации пациентов со спинальной мышечной атрофией «Семьи СМА», благотворительного фонда «Семьи СМА», медицинского центра «Милосердие».
Проект «Клиника СМА» проводится совместно с специалистами разного профиля, имеющими опыт наблюдения и работы с пациентами со спинальной мышечной атрофией.
На сайте фонда вы можете скачать брошюру «Спинальная мышечная атрофия. Ранняя диагностика»: http://f-sma.ru/34.html.
| Сегодня фонд «Семьи СМА» существует благодаря пожертвованиям. Для помощи фонду вы можете оформить разовое или регулярное пожертвование: | Пожертвовать |
Что важно знать при СМА?
- Рекомендации по ведению пациентов и респираторной поддержке при СМА http://f-sma.ru/177.html
- Протокол ведения детей со спинальной мышечной атрофией в период острых респираторных заболеваний http://f-sma.ru/152.html
- Информация о проводимых исследованиях http://f-sma.ru/section/Research/ и http://www.treat-nmd.eu/research/clinical-research/sma-current-trials/
- Полный список материалов о СМА: http://f-sma.ru/category/library/
Важно! Регистры (реестры) пациентов со спинальной мышечной атрофией
- В России регистр пациентов со спинальной мышечной атрофией ведёт благотворительный фонд «Семьи СМА». Зарегистрироваться можно по ссылке: http://f-sma.ru/32.html.
- Регистры пациентов с СМА в других странах вы можете узнать по ссылке: http://www.treat-nmd.eu/resources/patient-registries/list/sma/.
Почему нужно регистрироваться в реестре?
По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований, поскольку спинальная мышечная атрофия является редким (орфанным) заболеванием.
Для этого в разных странах ведутся реестры пациентов с СМА — базы данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих СМА и желающих ускорить процесс исследований. Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных данным заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов. Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний, а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании.
Организации и сообщества, посвящённые спинальной мышечной атрофии
Россия
Благотворительный фонд «Семьи СМА» http://f-sma.ru/ Пожертвовать
Контакты фонда: телефон — +7 495 544 49 89, почта — info@f-sma.ru.
Сообщество фонда «Вконтакте» https://vk.com/smafamily и на Facebook https://www.facebook.com/smafamilyrussia.
Фонд организует конференции международного уровня о спинальной мышечной атрофии. Подробнее читайте тут: http://f-sma.ru/section/smaconference/.
Ещё один проект, который ведёт фонд, — «Ресурс взаимопомощи» http://f-sma.ru/section/rvp/. Обычно семьям со СМА нужно очень много всего. Помимо специального оборудования, такого как коляски, вертикализаторы, расходные материалы, семьи нуждаются в повседневных вещах, таких как одежда, обувь, игрушки, книжки, бытовые приборы. Но далеко не все могут позволить себе купить ту или иную вещь в связи с ограниченными финансовыми возможностями. Постоянно приходится расставлять приоритеты в пользу самых важных вещей, необходимых на данный момент, и далеко не всегда есть возможность найти средства на покупку или получить помощь от благотворительных фондов. И тут “Семьи СМА” готовы прийти на помощь, ведь у многих из нас есть вещи, которые мы уже не используем и которыми мы можем поделиться друг с другом. Подробнее о ресурсе и как в нём участвовать: http://f-sma.ru/73.html.
Зарубежные организации и сообщества
- Cure SMA http://www.curesma.org/
- SMA Support UK http://www.smasupportuk.org.uk/
- Много полезной информации и различных ресурсов в разных странах вы можете найти на сайте http://www.treat-nmd.eu/
- Muscular Dystrophy Association (США) https://www.mda.org/
- Muscular Dystrophy UK http://www.musculardystrophyuk.org/
Месяц осведомлённости о спинальной мышечной атрофии
Во всем мире в августе проходит месяц осведомленности о СМА (спинальной мышечной атрофии). В 2016 году к международной инициативе впервые присоединилась Россия. Кампанию по информированию об этом заболевании в своих социальных сетях развернул фонд «Семьи СМА» – единственная в России НКО, специализирующаяся на помощи детям и взрослым с этим заболеванием. Подробнее о мероприятии читайте по ссылке: http://f-sma.ru/205.html.
С помощью ссылки http://twibbon.com/support/месяц-осведомленности-о-сма можно добавить эмблему акции на фотографию своего профиля в Twitter или Facebook, или просто сохранить фото и использовать на любом другом ресурсе.
Разместите у себя на страничке в социальной сети фото с эмблемой акции на срок, который будет для Вас оптимальным. Так вы поможете рассказать об этом нервно-мышечном генетическом заболевании. Вместе мы можем сделать больше!
Техническая подсказка: приложение создает альбом Twibbon Photos в разделе «Ваши фотографии» на Фейсбук, если захотите установить фото с эмблемой в качестве фотографии профиля, откройте фото и в левом нижнем углу нажмите «сделать фото профиля». Или сохраните изображение на свой компьютер и сможете ставить картинку профиля на любом другом ресурсе.
Статьи о СМА на нашем сайте
- Общий поиск https://i-mio.org/tags/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya/.
- СМА 1 типа (болезнь Верднига-Гоффмана) https://i-mio.org/tags/sma-1/.