Содержание страницы:
- Общее описание поясно-конечностной мышечной дистрофии (перевод материалов сайта mda.org)
- Организации и сообщества, посвящённые ПКМД. Диагностика ПКМД (клиники и врачи)
- Регистры пациентов с ПКМД
- День осведомлённости о ПКМД
- Статьи о ПКМД на нашем сайте
Что такое поясно-конечностная мышечная дистрофия?
Примечание переводчика. В разных источниках название варьируется: поясно-конечностная МД и конечностно-поясная МД.
Поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПКМД) – это не одно общее заболевание. Это целая группа заболеваний, поражающих мышцы, в основном расположенные в районе бёдер и плеч. 
Плечевой пояс – это костная структура, которая окружает плечевую область.
(Информация из Википедии: плечевой пояс (пояс верхних конечностей) — совокупность костей (пары лопаток и ключиц) и мышц, обеспечивающих опору и движение верхних (передних) конечностей.)
Тазовый пояс – это костная структура, окружающая район бёдер.
Совокупно они называются «пояса конечностей». При ПКМД больше всего повреждаются мышцы, соединённые с костями этих поясов.
Термин «проксимальный» также используется для описания повреждённых при ПКМД мышц. Проксимальные мышцы – это мышцы, расположенные близко к центру тела. Дистальные мышцы – это более удалённые от центра тела мышцы (например, мышцы кистей или ступней). Дистальные мышцы при ПКМД поражаются на поздних этапах, но могут и сохранить свою функцию.
По данным на конец 2012 года насчитывается более 20 различных подтипов ПКМД. Это сложная и постоянно развивающаяся область исследований.
Симптомы поясно-конечностной мышечной дистрофии
ПКМД, как и многие другие виды мышечных дистрофий, — это заболевание произвольно сокращающихся мышц. К таким мышцам относятся мышцы, используемые для движения конечностей, шеи, туловища и других частей тела, контролируемые волей человека. Через какое-то время мышечная слабость и атрофия могут привести к ограничению мобильности человека и неспособности поднять руки выше плеч.
При ПКМД непроизвольно сокращающиеся мышцы не повреждаются, за исключением сердца, которое является особым типом непроизвольно сокращающейся мышцы. Пищеварение, функции кишечника и мочевого пузыря, а также половые функции остаются в норме. ПКМД не влияет на мозг, интеллект и чувства. Пневмокардиальные осложнения могут возникнуть на поздних стадиях заболевания.
Причины возникновения поясно-конечностной мышечной дистрофии
ПКМД возникает из-за мутации в одном из (как минимум) 15 различных генов, из-за которой организм не может строить белки, необходимые для нормального функционирования мышц. Некоторые типы ПКМД – аутосомно-доминантные, что означает, что ПКМД была унаследована от одного из родителей. Другие типы ПКМД – аутосомно-рецессивные, возникающие в случае, если мутация в гене есть у обоих родителей.
Прогрессирование поясно-конечностной мышечной дистрофии
На настоящий момент прогрессирование каждого типа ПКМД не может быть предсказано точно, однако информация о генетической мутации, спровоцировавшей развитие ПКМД, может помочь. Некоторые формы ПКМД прогрессируют быстро (потеря способности ходить может произойти в течение небольшого количества лет) и влекут серьёзную степень обездвиженности. В то время как другие формы ПКМД прогрессируют медленно, причиняя минимальный вред двигательной способности.
ПКМД может стартовать в детстве, юношестве, раннем взрослом периоде или даже позже. Развитие ПКМД не зависит от пола человека.
Некоторые врачи приходят к выводу, что если ПКМД начинается в детстве, то прогрессирование обычно происходит быстрее, приводя к бОльшей степени инвалидности. Если же ПКМД начинается в юношестве или зрелом возрасте, то заболевание протекает в более слабой форме и прогрессирует медленнее.
Статус исследований поясно-конечностной мышечной дистрофии
Учёные, поддерживаемые Muscular Dystrophy Association, работают в нескольких различных направлениях, результаты которых могут иметь значение и для ПКМД. Направления исследований включают генную терапию, технологию пропуска экзона, технологию игнорирования стоп-кодона и блокирование миостатина.
Типы поясно-конечностной мышечной дистрофии
Ниже представлен список типов ПКМД.
Для типа 1 характерно наследование по доминантному признаку, т.е. требуется только одна мутация для проявления заболевания.
Для типа 2 характерно наследование по рецессивному признаку, т.е. требуется две мутации в гене – по одной от каждого родителя.
Некоторым типам ПКМД вместо чисел присвоены названия.
Типы ПКМД по отдельным названиям:
- миопатия Бетлема (мутация в гене collagen 6, доминантная)
- кальпаинопатия (мутация в гене calpain, рецессивная, другое название — LGMD2A)
- дисферлинопатия (мутация в гене dysferlin, рецессивная, другое название – LGMD2B)
- миофибриллярная миопатия (мутации в генах desmin, alpha-B crystallin, myotilin, ZASP, filamin C, BAG3 или SEPN1; все доминантные кроме desmin-типа, который может быть как доминантным, так и рецессивным)
- саркогликанопатии (мутация в гене sarcoglycan; рецессивная; другие названия — LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F)
- ZASP-связанные миопатии (мутация в гене ZASP; доминантная; является формой миофибриллярной миопатии)
Доминантные типы ПКМД по номерам:
- LGMD1A / ПКМД1А (мутация в гене myotilin)
- LGMD1B / ПКМД1B (мутация в гене lamin A/C)
- LGMD1C / ПКМД1С (мутация в гене caveolin)
- LGMD1D / ПКМД1D (мутация в гене DNAJB6)
- LGMD1E / ПКМД1E, также называемая десминовая миопатия – тип миофибриллярной миопатии (мутация в гене desmin)
- LGMD1F / ПКМД1F (мутация на 7-й хромосоме)
- LGMD1G / ПКМД1G (мутация на 4-й хромосоме)
- LGMD1H / ПКМД1H (мутация на 3-й хромосоме)
Рецессивные типы ПКМД по номерам:
- LGMD2A / ПКМД2A (мутация в гене calpain)
- LGMD2B / ПКМД2B (мутация в гене dysferlin)
- LGMD2C / ПКМД2C, также называется SCARMD1 (мутация в гене gamma sarcoglycan)
- LGMD2D / ПКМД2D, также называется SCARMD2 (мутация в гене alpha sarcoglycan)
- LGMD2E / ПКМД2E (мутация в гене beta sarcoglycan)
- LGMD2F / ПКМД2F (мутация в гене delta sarcoglycan)
- LGMD2G / ПКМД2G (мутация в гене telethonin)
- LGMD2H / ПКМД2H (мутация в гене TRIM32)
- LGMD2I / ПКМД2I (мутация в гене FKRP)
- LGMD2J / ПКМД2J (мутация в гене titin)
- LGMD2K / ПКМД2K (мутация в гене POMT1)
- LGMD2L / ПКМД2L (мутация в гене ANO5)
- LGMD2M / ПКМД2M (мутация в гене fukutin)
- LGMD2N / ПКМД2N (мутация в гене POMT2)
- LGMD2O / ПКМД2O (мутация в гене POMGnT1)
- LGMD2Q / ПКМД2Q (мутация в гене plectin)
Источник Muscular Dystrophy Association
Организации и сообщества, посвящённые ПКМД. Диагностика ПКМД
- Общий список клиник и врачей, занимающихся нервно-мышечными заболеваниями, — по ссылке.
- Список зарубежных организаций по ПКМД.
- Список зарубежных сообществ по ПКМД.
Полезные ссылки по ПКМД 2I (LGMD 2I):
- Закрытая Facebook-группа CureLGMD2I
- Информация о клиническом испытании PF-06252616 для LGMD2I
- Фонд The CureLGMD2i
- Список исследований по мутациям в гене FKPR
- Исследовательский фонд LGMD2I Research Fund
Объявление от администраторов сайта
Приглашаем желающих курировать раздел о поясно-конечностной мышечной дистрофии.
Пишите нам на почту imio.letters@gmail.com или в сообщество Вконтакте «Проект Ай-Мио».
Важно! Регистры (реестры) пациентов с ПКМД
- Международный регистр пациентов с ПКМД 2А (LGMD2A, кальпаинопатия)
- Международные регистры пациентов с неопределённой формой МД, с формой ПКМД2B (LGMD2B, дисферлинопатия, миопатия Миоши), а также с другими формами миопатий (ПКМД/LGMD/Эрба-Рота, HIBM, Помпе, Бетлема, EDMD, ЛЛПМД/Ландузи-Дежерина, Дюшенна/Беккера)
- Международный регистр пациентов с ПКМД 2D (LGMD2D, ПКМД 2Д, мутация в гене альфа-саркогликан)
- Международный регистр пациентов с ПКМД 2I (LGMD2I, мутация в гене FKRP — fukutin-related protein)
Почему нужно регистрироваться в реестре?
По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований, поскольку ПКМД является редким (орфанным) заболеванием.
Для этого в разных странах ведутся регистры (реестры) пациентов с ПКМД — базы данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих ПКМД и желающих ускорить процесс исследований. Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных данным заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов. Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний, а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании.
День осведомлённости о ПКМД
30 сентября — день осведомлённости о поясно-конечностной мышечной дистрофии.
Страница о дне осведомлённости на англоязычном информационном портале сообщества ПКМД
Статьи о ПКМД на нашем сайте
Общий поиск по статьям о поясно-конечностной мышечной дистрофии.
Статьи по типам ПКМД:
- Кавеолинопатия (ПКМД1С, LGMD1C)
- Кальпаинопатия (ПКМД2А, LGMD2A)
- Дисферлинопатия (ПКМД2B, LGMD2B)
- Поясно-конечностная мышечная дистрофия 2I типа (ПКМД2I, LGMD2I)
- Поясно-конечностная мышечная дистрофия 2L типа (ПКМД2L, LGMD2L)