Общее описание болезни Помпе
Перевод материалов Muscular Dystrophy Association
Ссылка на источник: https://www.mda.org/disease/metabolic-diseases-of-muscle/types/acid-maltase-deficiency-pompe-disease
Что такое болезнь Помпе?
Болезнь Помпе (Далее — БП) также называется болезнью накопления гликогена II типа (GSD–II), дефицит кислой альфа-глюкозидазы, гликогеноз II типа (glycogenosis type 2), Pompe disease, lysosomal storage disease).
Болезнь Помпе — это редкое генетическое, прогрессирующее заболевание. Причиной данного заболевания является отсутствие или сниженная активность фермента под названием кислая альфа‐глюкозидаза. Частота болезни составляет 1 на 40 000 новорожденных. В настоящее время принято выделять две формы болезни Помпе в зависимости от возраста проявления клинических симптомов: младенческую и с поздним началом.
Симптомы болезни Помпе
Болезнь Помпе проявляется в любом возрасте. При болезни Помпе происходит медленное ослабление мышц, особенно болезнь влияет на дыхательные мышцы, мышцы бёдер, тазового и плечевого поясов, что вызывает неустойчивую походку или шаткость. У людей может возникать боль в мышцах, и они часто падают. Им очень трудно подниматься по лестнице.
Увеличение языка и повреждение печени чаще встречается в инфантильных формах БП и реже в форме БП с поздним началом.
Кардиологические нарушения могут встречаться в инфантильной и детской форме БП и менее распространены во взрослых формах.
Детская и взрослая формы БП прогрессируют медленнее, чем инфантильная форма БП, но, тем не менее, могут привести к серьёзной мышечной слабости и дыхательной недостаточности и, в результате, к сокращению продолжительности жизни.
Узнать больше об эффекте диеты при болезни Помпе — What Not to Eat: Some consensus, much controversy about diet in three metabolic diseases.
Причины возникновения болезни Помпе
Болезнь Помпе возникает из-за дефекта в гене, производящего фермент кислой мальтазы (также известен как acid alphaglu cosidase), из-за чего гликоген в организме не разрушается и происходит его накопление.
См. Причины/Наследование для получения более подробной информации.
Прогрессирование болезни Помпе
Болезнь Помпе может проявиться в любом возрасте. Детская и взрослая формы отличаются медленным прогрессированием и менее агрессивны, чем инфантильная форма БП. Ранее, когда отсутствовали способы лечения БП, инфантильная формы зачастую была фатальной в течение первого года жизни.
Статус исследований болезни Помпе
До недавнего времени не существовало лечения для этого заболевания кроме поддерживающей медицинской помощи. Но в 2006 году U.S. Food and Drug Administration одобрила лекарство Myozyme в качестве лечения болезни Помпе. Данное лекарство было разработано Genzyme Corp of Cambridge, Mass. при поддержке MDA.
В 2010 году Genzyme анонсировал доступность Lumizyme, сходного с Myozyme, для пациентов с болезнью Помпе.
Оба лекарства являются заменителями фермента, отсутствующего у человека с болезнью Помпе, и позволяют сохранить мышечные клетки от разрушения. Данные лекарства значительно улучшили перспективы людей с болезнью Помпе.
Диагностика болезни Помпе
Информация по диагностике, медицинские учреждения
Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе
Никитин С.С., Куцев С.И., Басаргина Е.Н., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Ларионова В.И., Полякова С.И., Котлукова Н.П., Архипова Е.Н., Ковальчук М.О., Бучинская Н.В. Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе. Нервно-мышечные болезни. 2016;6(1):11-43. DOI:10.17650/2222-8721-2016-6-1-11
Если статья не видна во врезке ниже, вы можете ознакомиться с текстом на сайте журнала: http://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/136
Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии
Савостьянов К.В., Никитин С.С., Карпачёва К.Е. Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии. Нервно-мышечные болезни. 2016;6(1):54-62. DOI:10.17650/2222-8721-2016-6-1-54-62
Если статья не видна во врезке ниже, вы можете ознакомиться с текстом на сайте журнала: http://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/138
Что важно знать при болезни Помпе?
Руководства, рекомендации, протоколы
На сайте International Pompe Association есть раздел с брошюрами о болезни Помпе, в т.ч. есть брошюры, переведённые на русский язык. Настоятельно рекомендуем ознакомиться с информацией.
Обязательно ознакомьтесь со страницей о болезни Помпе на сайте Всероссийского общества орфанных заболеваний.
Почему нужно регистрироваться в реестре?
По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований, поскольку генетические болезни относятся к редким (орфанным) заболеваниям.
Для этого в разных странах ведутся реестры пациентов — базы данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих определённым видом заболевания и желающих ускорить процесс исследований. Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных данным заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов. Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний, а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании.
Организации и сообщества, посвящённые болезни Помпе
В России и за рубежом
Всероссийское общество орфанных заболеваний (страница о болезни Помпе). Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний имеет в своей структуре группу по болезни Помпе. На сайте организации можно более подробно ознакомиться с деятельностью общества, написать письмо, прочитать журнал по редким болезням www.rare-diseases.ru. В рамках организации существует отдельное направление по болезни Помпе: семьи, которые прошли путь от установления диагноза до получения лечения, могут поделить личным опытом, помочь советом.
Международная ассоциация Помпе – International Pompe Association
День осведомлённости о болезни Помпе
Объединимся для помощи
15 апреля — международный день осведомлённости о болезни Помпе.
