Содержание страницы:
- Общее описание врождённых мышечных дистрофий
- Диагностика врождённых мышечных дистрофий / миопатий
- Что важно знать при врождённых мышечных дистрофиях / миопатиях?
- Регистры пациентов с врождёнными мышечными дистрофиями / миопатиями
- Организации и сообщества, посвящённые врождённым мышечным дистрофиям / миопатиям
- Статьи о ВМД на нашем сайте
Общее описание врождённых мышечных дистрофий
Перевод материалов Muscular Dystrophy Association. Ссылка на источник: https://www.mda.org/disease/congenital-muscular-dystrophy
Что такое врождённая мышечная дистрофия (ВМД, англ. congenital muscular dystrophy (CMD)?
Врождённая мышечная дистрофия относится к группе мышечных дистрофий, которые становятся заметными при рождении или сразу после рождения.
Мышечные дистрофии являются, в основном, генетическими дегенеративными заболеваниями, поражающие большей частью произвольно сокращающиеся мышцы.
Дети с врождённой мышечной дистрофией — слабые уже при рождении и могут испытывать трудности с дыханием и глотанием.
В настоящее время методы поддержки больных с ВМД значительно улучшились и повысили выживаемость пациентов, а клинические испытания препаратов против этой болезни — уже не в таком далёком будущем, как это было раньше.
Более подробно см. на mda.org: Types of CMD.
Симптомы ВМД
ВМД приводит к общей мышечной слабости с возможным развитием суставных контрактур, также возможно ослабление суставов.
В зависимости от типа при ВМД может появиться искривление позвоночника, дыхательная недостаточность, ментальные нарушения, сложности с обучением, дефекты глаз или судороги.
Более подробно см. на mda.org: Types of CMD and Signs and Symptoms.
Причины появления ВМД
ВМД возникает из-за мутаций в генах, отвечающих за определённые белки, необходимые для мышц, а в некоторых случаях — для глаз или мозга.
Более подробно см. на mda.org: Causes/Inheritance.
Прогрессирование ВМД
ВМД проявляется при рождении или через короткое время после него. Прогрессирование заболевание зависит от типа. Многие типы прогрессируют медленно, но некоторые приводят к сокращению продолжительности жизни.
Статус исследований по ВМД
Исследователи определили многие из генов, дефекты в которых приводят к появлению ВМД. Эти открытия ведут нас к лучшему пониманию природы болезни и улучшают диагностику, а также стратегии лечения.
Более подробно см. на mda.org: Research.
Источник: https://www.mda.org/disease/congenital-muscular-dystrophy
Диагностика врождённых мышечных дистрофий / миопатий
Общий список клиник и врачей, занимающихся нервно-мышечными заболеваниями, — по ссылке.
- Статья из журнала «Нервно-мышечные болезни» — «Врождённые мышечные дистрофии: классификация и диагностика» (2014 год, выпуск №1). Авторы: François Rivier, Pierre Meyer, Ulrike Walther-Louvie, Moïse Mercier, Bernard Echenne, Susana Quijano-Roy. Если статья не видна во врезке ниже, вы можете ознакомиться с текстом на сайте журнала: http://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/7.
- Статья из журнала «Нервно-мышечные болезни» — «Дифференциальная диагностика врождённых миопатий» (2011 год, выпуск №1). Авторы: Сухоруков В. С., Харламов Д. А. Если статья не видна во врезке ниже, вы можете ознакомиться с текстом на сайте Киберленинки: http://cyberleninka.ru/article/n/differentsialnaya-diagnostika-vrozhdennyh-miopatiy.
Что важно знать при врождённых мышечных дистрофиях / миопатиях?
- Семейное руководство по медицинскому уходу при врожденной миопатии (если руководство не отображается во врезке ниже, то вы можете его просмотреть по ссылке https://goo.gl/woCsw6):
- Семейное руководство по медицинскому уходу при врожденной мышечной дистрофии (если руководство не отображается во врезке ниже, то вы можете его просмотреть по ссылке https://goo.gl/YKGySX
- Для врачей «Заявление на основе консенсуса касательно стандартного лечения врожденных миопатий» (если руководство не отображается во врезке ниже, то вы можете его просмотреть по ссылке https://goo.gl/sV4B1B):
Важно! Регистры (реестры) пациентов с врождённой мышечной дистрофией / миопатией
Регистры пациентов в разных странах вы можете узнать по ссылке: http://www.treat-nmd.eu/resources/patient-registries/list/CMD/.
Международный регистр по врождённым мышечным заболеваниям (CMDIR — Congenital muscle disease international register).
Почему нужно регистрироваться в реестре?
По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований, поскольку генетические нервно-мышечные заболевания являются редкими (орфанными) заболеваниями.
Для этого в разных странах ведутся реестры пациентов — базы данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих от генетических нервно-мышечных заболеваний и желающих ускорить процесс исследований. Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных определённым заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов. Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний, а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании.
Организации и сообщества, посвящённые врождённым мышечным дистрофиям / миопатиям
- Cure CMD; страница CureCMD на Facebook, CureCMD также ведёт несколько закрытых групп на Facebook по видам врождённых НМЗ
- Русскоязычное сообщество о Мерозин-негативной миодистрофии LAMA2 во Вконтакте
- Много полезной информации и различных ресурсов в разных странах вы можете найти на сайте Treat-NMD
- Muscular Dystrophy Association (США)
- Muscular Dystrophy UK
Статьи о ВМД типа 1А на нашем сайте