Под когнитивными функциями подразумеваются: внимание, ориентация, память, познавательные навыки, исполнительные функции (способность к сравнению, обобщению, абстрагированию, формированию суждений и планированию). Так же к когнитивным функциям относятся: праксис (способность к выполнению целенаправленных движений), язык, социальное познание и зрительно-пространственные навыки. В продолжение нашего цикла о мышечной дистрофии Беккера рассмотрим особенности когнитивных функций при мышечной дистрофии Беккера (МДБ).
Переход во взрослую жизнь: изучение потребностей подростков и молодых людей, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна или Беккера, в переходном возрасте
Для людей с мышечной дистрофией Дюшенна или Беккера (МДД и МДБ, соответственно) переход во взрослую жизнь сопряжен со значительными трудностями. Хотя из-за сложности этих заболеваний значительное внимание уделяется облегчению медицинского перехода [подразумевается коррекция лекарственного сопровождения пациентов с учетом возрастных особенностей), тогда как другим аспектам перехода, таким как достижение независимости, уделяется меньше внимания.
В данном исследовании оценивались потребности людей с МДД или МДБ в переходе в новую жизнь [во взрослую], изучались различные сферы, включая здоровье, образование, трудоустройство, жилищные условия, транспорт, повседневную деятельность и независимую личную жизнь. В этом кросс-секционном исследовании приняли участие мужчины с МДД или МДБ. Переход к взрослой жизни оценивался с помощью опросника Transition Readiness Assessment for Young Adults with DMD. Факторы, связанные с переходом во взрослую жизнь и предсказывающие его, оценивались с помощью корреляций Спирмена и множественного регрессионного анализа. В исследовании приняли участие 42 человека с МДД или МДБ (средний возраст: 24,3±5,3 года). Большинство участников нуждались в помощи при переходе к новой [взрослой] жизни в таких сферах, как организация образовательного процесса и трудоустройство (52,5 %) и повседневная жизнь (57,0 %). Среди потребностей, связанных с переходом, выделялись паллиативная помощь (66,6 %), поддержка непосредственно в трудоустройстве и образовании (76,1 %), консультации социальных работников по вопросам жилья (76,1 %) и консультации по вспомогательным устройствам (64,2 %). Показатели подвижности и функции дыхания не коррелировали со сложностью перехода во взрослую жизнь. Количество братьев и сестер положительно коррелировало и предсказывало большинство областей переходного периода. Старший возраст [по сравнению с братьями и сестрами] предсказывал только образование и статус занятости.
В заключение, проведенный анализ показал, что наиболее проблемными областями перехода у людей с МДД или МДБ являются повседневная деятельность, образование и занятость. В большинстве переходных областей потребность в помощи не уменьшалась с возрастом и не зависела от функции. Однако подростки и взрослые, у которых было больше братьев и сестер, как правило, сообщали, что они были более готовы к переходу во взрослую жизнь.
Сочетанный диагноз: синдром нарушения нейропсихического развития Окур-Чунга и мышечная дистрофия Беккера. Исследование нижних пределов нейропсихического развития, обусловленных мышечной дистрофией
Полноразмерный коэффициент интеллекта (FSIQ)* составляет 88,3 ± 13,9 среди всех пациентов с МДБ и 86,1 ± 15,0 среди всех пациентов с МДД, а варианты, влияющие на изоформу дистрофина мозга Dp140 [подтип дистрофина, присутствующего в головном мозге], ассоциируются с FSIQ 77,7 ± 10,8 при МДБ и 78,8 ± 18,6 при МДД. FSIQ на одно стандартное отклонение ниже этих ожидаемых диапазонов должен побуждать [лечащего врача-невролога] к проведению скрининга на альтернативные причины задержки нейропсихического развития, а FSIQ на два стандартных отклонения ниже этих диапазонов должен побуждать к проведению генетического тестирования широкого спектра.
Когнитивные аномалии при мышечной дистрофии Беккера: загадочная связь между дефицитом дистрофина и исполнительными функциями
Значительное отставание было выявлено исключительно в тестах Dual Task и PASAT [тесты для оценки когнитивного развития], что свидетельствует о селективном нарушении рабочей памяти**, которое, хотя и не приводит к умственной отсталости, но снижает интеллектуальный потенциал пациентов с мышечной дистрофией Беккера.
*Коэффициент интеллекта (IQ) — это показатель умственных способностей человека. Баллы выставляются таким образом, чтобы средний показатель был равен 100. В данном тесте используются три домена, предложенные Хэмпширом, Хайфилдом, Паркином и Оуэном (2012): (1) кратковременная память, (2) рассуждение и (3) вербальная речь. Эта модель лучше всего подходит для интернет-популяций. Полноразмерный коэффициент интеллекта измеряется с помощью общего балла, а также оценок по компонентам способностей. Подразумевается еще более детальная оценка когнитивных способностей. Данный тест не валидизирован для русского языка, поэтому после его прохождения результаты выполнения будут зависеть от знаний английского языка.
**Рабочая память используется для временного хранения и обработки информации.
Подборка статей и перевод подготовлены: врачом-неврологом Бережной Е.Н и председателем МОО «Проект Ай-Мио» Бережным Д.С.
Главное изображение к записи предоставлено Freepik