Продолжаем делиться публикациями из цикла «мышечная дистрофия Беккера». В данном выпуске рассмотрим научные статьи о кардиологической симптоматике при мышечной дистрофии Беккера. В этом выпуске нас ждут 5 важных и интересных статей.
Электрофизиологические и сердечно-сосудистые проявления мышечных дистрофий Дюшенна и Беккера
| В диагностике и лечении наследственных мышечных заболеваний — мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (МДД и МДБ) — достигнуты значительные успехи. Электрофизиологические нарушения сердца и сердечно-сосудистой системы уже давно играют важную роль в наблюдении, лечении и прогнозе [состояния здоровья] пациентов с МДБ и МДД. [Данные нарушения] являются основной причиной смертности у пациентов с МДД. С улучшением долгосрочного прогноза [имеется ввиду большая продолжительность жизни у пациентов] все чаще встречаются нарушения ритма и прогрессирующая кардиомиопатия с развитием сердечной недостаточности. Цель данной работы — предоставить электрофизиологам и кардиологам обзор сердечных электрофизиологических фенотипов и генотипов МДБ и МДД, а также осветить последние открытия, которые способствовали улучшению клинического течения и лечения. Был проведен систематический обзор диагностики и лечения МДД и МДБ. Для поиска доступных доказательств были использованы базы данных: Cochrane Library, PubMed, MEDLINE, Europe PubMed Central, AMED и Embase. Исследование, представленное в данной статье, соответствовало рекомендациям Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses. Рассмотрены данные рандомизированных контролируемых исследований и исследований, приведенных в методических и практических рекомендациях. Представлены передовые методы визуализации и спектр нарушений ритма, связанные с прогрессирующей кардиомиопатией. [В статье] обсуждается раннее начало терапии сердечной недостаточности, роль кардиоимплантируемых устройств, а также одобренные к применению новые генные терапии, способные изменить течение заболевания. При ранней диагностике и лечении глубокого кардиологического и электрофизиологического поражения сердца исход для пациентов с МДД и МДБ может быть улучшен. |
Лечение вовлечения сердца при мышечной дистрофии Беккера: Отчет о клиническом случае
| Поражение сердца нередко может быть обнаружено при МДБ. Проявления могут варьироваться от бессимптомного поражения сердца до развития симптомов сердечной недостаточности и тяжелой кардиомиопатии. Мы представили случай 32-летнего пациента, страдающего МДБ, который обратился в нашу кардиологическую клинику с двухмесячной историей учащенного сердцебиения, одышки в покое и ночью, усталости и генерализованной мышечной слабости. При холтеровском мониторировании данном выявлена сложная желудочковая аритмия и 300 полиморфных желудочковых экстрасистол* с эпизодами бигеминии** желудочков, а эхокардиография обнаружила расширенный левый желудочек с выраженной систолической дисфункцией (фракция выброса левого желудочка (ФВЛЖ) 23 %) и нарушенной глобальной сократимостью. Был установлен имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД). Начата прямая медикаментозная терапия (ПМТ): сакубитрил/валсартан, бисопролол, фуросемид, спиронолактон и дапаглифлозин. Пациент был выписан через пять дней с улучшением клинического состояния, без одышки. Через две недели после выписки было рекомендовано повторное обследование для оценки симптомов и эффективности ПМТ, а через три месяца после выписки — повторная эхокардиография для оценки систолической и диастолической функции сердца. |
МРТ сердца при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера
В исследование было включено 46 пациентов: 38 пациентов с МДД и восемь — с МДБ. Кардиальная патология наблюдалась у 23 (50 %) пациентов. При МДД гипертрофия левого желудочка [сердца] (ГЛЖ) встречалась чаще, чем ухудшение фракции выброса левого желудочка (ФВЛЖ) (16, 42,1 %), а при МДБ — чаще, чем ухудшение ФВЛЖ (5, 62,5 %). ГЛЖ чаще всего встречалась в боковой стенке (18/19), затем в нижней (6/19), септальной (5/19), передней (2/19) и верхушечной (1/19). Среди различных клинико-демографических параметров только возраст (r = 0,495, P = 0,002) и длительность заболевания (r = 0,407, P = 0,011) достоверно коррелировали с ГЛЖ у пациентов с МДД. Не было выявлено связи между различными параметрами обнаруженными на МРТ сердца и генотипом. Настоящее исследование подчеркивает различия в фиброзе миокарда и дисфункции левого желудочка между МДД и МДБ, а также в других параметрах МРТ сердца. Примечательно, что в данной когорте не было обнаружено корреляции между генотипом и КМРТ, что требует дальнейшего изучения.
Важность консультации физиотерапевтов и реабилитологов для пациентов с мышечной дистрофией Беккера, госпитализированных по поводу кардиомиопатии
Мышечная дистрофия Беккера (МДБ) — редкое генетическое заболевание, которое сопровождается значительными нарушениями сердечной деятельности, включая сердечную недостаточность и кардиомиопатию. Учитывая значительные кардиологические последствия заболевания, пациенты обычно госпитализируются под наблюдение кардиологов. Несмотря на необходимость решения острых кардиологических проблем, с которыми сталкиваются эти пациенты, крайне важно не упускать из виду нарушения опорно-двигательного аппарата, которые возникают в результате основного заболевания, и то, как экстренная госпитализация может усугубить эти проблемы. Хотя в литературе большое внимание уделяется разработке протоколов ведения больных с острыми сердечными осложнениями, важно, чтобы врачи чувствовали поддержку в решении функциональных проблем, с которыми могут столкнуться госпитализированные пациенты с МДБ. Ранняя консультация в стационаре может быть полезна для выявления и устранения функциональных нарушений и последующих сопутствующих заболеваний у пациентов с МДБ. Команды физиотерапевтов и реабилитологов могут обеспечить клиническое наблюдение с разных сторон, включая психосоциальную, нейрокогнитивную поддержку, обезболивание, а также помочь в переходе к послеоперационной реабилитации. Конечная цель работы реабилитологов и физиотерапевтов — работать вместе с врачами других специальностей и пациентом, чтобы помочь сохранить самостоятельность пациента, повысить его удовлетворенность оказанной медицинской помощью и, самое главное, улучшить качество жизни как в стационаре, так и за его пределами.
Острая гепатотоксичность внутривенного амиодарона у пациента с мышечной дистрофией Беккера с декомпенсированной сердечной недостаточностью и мутацией гена ABCB4: оценка причинности с помощью обновленного RUCAM
| Мы представляем случай 16-летнего мальчика, поступившего с сердечной недостаточностью и фибрилляцией предсердий*** (ФП). У него была диагностирована мышечная дистрофия Беккера (МДБ), а генный анализ показал сопутствующие мутации в генах DMD, ABCB4 и DSC2. Для борьбы с пароксизмальной (эпизодической) фибрилляцией предсердий ему был назначен амиодарон внутривенно. На фоне приема препарата уровень печеночных ферментов был резко повышен, наряду с кардиогенным шоком, почечной недостаточностью и нарушениями коагуляции. После непрерывной заместительной почечной терапии у пациента восстановилась функция печени и другие жизненно важные клинические показатели. Мутация гена ABCB4 может усиливать гепатотоксичность, вызванную амиодароном. Исследования могут помочь доказать эту гипотезу в будущем. |
*Экстрасистола — внеочередное преждевременное сердечное сокращение, деполяризация и сокращение сердца или отдельных его камер, наиболее часто регистрируемый вид аритмий.
** Бигеминией в кардиологии называют определенный вид наджелудочковой (суправентрикулярной) или желудочковой экстрасистолии.
***Фибрилляция предсердий — это быстрый нерегулярный предсердный ритм.
Отказ от обязательств. Информация о лечении сердечно-сосудистых заболеваний в приведенных статьях не является какой-либо рекомендацией. В случае наличия симптомов сердечной недостаточности обращайтесь к своему лечащему врачу (кардиологу).
Изображение к данной записи от atlascompany на Freepik
Подборка статей и перевод выдержек выполнены — врачом-неврологом Бережной Е.Н, Бережным Д.С.