В данном материале мы расскажем о скрининге новорожденных с мышечной дистрофией Дюшенна в США — одной из самых распространенных и тяжелых форм мышечной дистрофии. Пилотный проект программы запущен родительским проектом по мышечным дистрофиям (далее — РПМД), в штате Нью-Йорк.
Программа стоимостью 5 миллионов долларов США направлена на обследование 100 000 детей — примерно половины всех детей, рождающихся ежегодно в Эмпайр-Стейт, — в течение двухлетнего периода, сказала Энни Кеннеди, старший вице-президент PPMD по законодательству и государственной политике.
Энни Кеннеди из РПМД во время интервью на конференции. (Фото — Isaura de los Santos)
«Цель состоит в том, чтобы в конце нашего эксперимента мы смогли включить мышечную дистрофию Дюшенна в Рекомендуемую универсальную программу скрининга (РУПС)», — сказала Кеннеди в интервью Muscular Dystrophy News на недавнем Всемирном конгрессе по лекарственным средствам для редких заболеваний в 2019 году в США. «Это должно иметь привязку к графику разрабатываемых нами терапий, и сейчас у нас есть три таких терапии (генных), находящихся в процессе клинических испытаний, для мышечной дистрофии Дюшенна. Но мы не могли дождаться запуска нашего пилотного проекта, пока не будет одобренной терапии».
Американские законодатели 3 мая повторно внесли в Палату представителей Законопроект “О скрининге новорожденных на предмет жизнеугрожающих состояний” (далее — Закон США “О скрининге новорожденных”). Этот двухпартийный законопроект, одобренный 15 группами по защите интересов пациентов, включая PPMD, предоставляет штатам ресурсы, необходимые для улучшения их программ скрининга новорожденных и для единообразного тестирования для всех заболеваний на панели РУПС.
Закон США о скрининге новорожденных, первоначально одобренный в 2008 году с внесенными поправками в 2014 году, должен быть вновь одобрен Конгрессом США.
«Простой набор тестов может сделать продолжительность жизни выше», — официально заявила член Массачусетского университета Кэтрин Кларк — вице-председатель Палаты представителей Демократической партии и один из четырех соавторов законопроекта. Закон, по ее словам, «будет финансировать основные программы и исследования, чтобы гарантировать, что младенцы смогут получить эффективный, всесторонний скрининг на излечимые заболевания».
Явная ценность скрининга новорожденных с Дюшенном
Стенд с конференции, проведенной в 2019 Ассоциацией мышечных дистрофий (MDA), занимающейся продвижением генетического тестирования
С 19,5 миллионами жителей Нью-Йорк занимает четвертое место по численности населения в США (после Калифорнии, Техаса и Флориды). Программа будет осуществляться двумя сетями больниц Нью-Йорка: Northwell Health, чьи дочерние больницы вместе составляют 17% всех родильных домов в штате, и Нью-йоркскими пресвитерианскими больницами, с филиалами в пределах метро Нью-Йорка.
«Существует система распределения бюджетных средств в сфере здравоохранения, которая предусматривает это, — сказала Кеннеди. «Мы должны собрать данные, чтобы продемонстрировать, что начинать лечение детей с мышечной дистрофией Дюшенна прежде, чем появятся признаки болезни, в возрасте 4-5 лет или более, выгодно.
«Очевидно, что благодаря скринингу новорожденных, дети с мышечной дистрофией Дюшенна сами по себе не появляются. Скрининг позволяет установить наличие заболевания у детей, как можно раньше, до проявления каких либо симптомов. В конечном итоге вы сэкономите деньги [и время], при условии если начнете лечение ребенка раньше, и это обеспечит оптимальный результат [касательно состояния и прогрессирования болезни у ребенка]».
По ее словам, в течение последних четырех лет РПМД возглавляет национальные усилия по созданию инфраструктуры скрининга новорожденных для мышечной дистрофии Дюшенна. Принимая во внимание лучшие практики пилотных проектов во главе с Джерри Менделлом, доктором медицинских наук из Огайо, «мы усовершенствовали системы, чтобы они могли быть внедрены в штатах с высоким уровнем рождаемости — и в конечном итоге по всей стране».
Руководящий комитет PPMD включает в себя Американскую академию педиатрии, Центры по контролю и профилактике заболеваний, “Первый тест ребенка” и Фонд EveryLife по редким заболеваниям. В состав финансирующего консорциума входят шесть компаний: Sarepta Therapeutics, PTC Therapeutics, PerkinElmer, Solid Biosciences, Wave Life Sciences и Pfizer.
“Расшифровка Дюшенна”
Организация Кеннеди [РПМД], базирующаяся в Хакенсаке, штат Нью-Джерси, была основана в 1994 году Пэт Фарлонг, а также другими родителями, бабушками и дедушками мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна. В настоящее время в нем работают 19 штатных сотрудников, и его годовой бюджет составляет 13 млн. долл. США.
«Мы установили, что ожидаемая продолжительность жизни при МДД увеличилась примерно на десять лет с момента нашего основания», — сказала Кеннеди. «Из нашего наблюдения мы знаем, что ожидаемая продолжительность жизни выросла с 16 до 26. Во многих наших программах вы увидите изменения связанные с поддержкой мужчин, которые сейчас живут во взрослом возрасте по мере старения после высшей школы».
PTC Therapeutics среди компаний, помогающих внедрить пилотную программу скрининга новорожденных с МДД в Нью Йорке. (фото: Larry Luxner)
РПМД также поддерживает программу Decode Duchenne, которая предоставляет бесплатное генетическое тестирование и консультирование людям, которые в противном случае не смогли бы позволить себе такое тестирование, потому что связанные с таким тестированием затраты часто исчисляются в тысячах долларов. Это включает в себя полный анализ гена мышечной дистрофии Дюшенна с помощью секвенирования следующего поколения (NGS), таргетированного тестирования (панели генов) или повторного тестирования для тех, кто в этом нуждается.
РПМД добавил [обеспечение] тестирования для женщин-носителей (МДД) год назад [в свои программы]; Так как мышечная дистрофия Дюшенна почти всегда поражает только мальчиков, тестирование для носителя заболевания часто не покрывается страховкой — даже если «женщинам необходимо знать, являются ли они носителями», сказала Кеннеди. По этой же причине РПМД финансирует национальное исследование носителей МДД в Национальной детской больнице в Коламбусе, штат Огайо, которое будет включать 400 женщин.
«РПМД посвящен борьбе с мышечной дистрофией Дюшенна и всесторонней поддержке семей », — добавила Кеннеди. «Мы единственная организация, которая занимается законодательной стратегией и регуляторной работой. У нас также есть комплексное лечение, изложенное в клинических руководствах ».
И, продолжила она, «у нас также есть 26 сертифицированных центра по уходу за пациентами с мышечной дистрофией Дюшенна, основанных на модели CFF [Фонд муковисцидоза]. Теперь к нам обращаются международные партнеры, которые хотят, чтобы мы сертифицировали их центры по уходу».
Источник: musculardystrophynews.com
Авторы перевода: Бережной Д.С., Чернец Е.Н.