У совсем маленьких мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) наблюдаются ощутимые различия в двигательных навыках, которые могут иметь значение для раннего выявления МДД и для оценки того, как лечение влияет на их развитие в отличие от естественного течения заболевания, как показывают исследования.
Результаты исследования «Ранние признаки сильной моторной задержки у совсем маленьких мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна» были представлены на постерной сессии на ежегодном собрании Американской академии неврологии (ААН) в 2019 году, которое состоялось 10 мая в Филадельфии.
Поскольку методы терапии и лечения МДД продолжают развиваться, становится все более очевидным, что ранняя диагностика и более раннее лечение могут привести к лучшим результатам. Как правило, МДД диагностируется у детей в возрасте от 3 до 5 лет.
«Различия между здоровыми младенцами и больными МДД не установлены у младенцев и детей младшего возраста», — пишут исследователи.
Также важно иметь измерения, которые фактически отражают состояние заболевания — то есть, врачи и исследователи должны быть уверены, что тесты, которые они используют для измерения, например, двигательных навыков, на самом деле оценивают это с возможностью различать детей с и без МДД и отслеживать, как лечение улучшает (или не улучшает) эти навыки у детей с МДД.
С этой целью исследователи пригласили к участию 114 мальчиков с МДД (в возрасте от 10 месяцев до 8 лет) и дали им три различных теста моторных навыков: часть моторных функций развития младенцев и малышей по шкале Бейли (третье издание), амбулаторной оценки состояния по North Star (пациентская организация) (NSAA) и 100-метровый тест с ограничением по времени.
Все эти тесты включают тестирование моторных навыков — например, время, которое требуется ребенку, чтобы бегать вокруг конусов или подниматься по ступенькам. Поскольку имеются опубликованные данные о том, что является «нормальным» показателем для каждого из этих тестов, исследователи смогли сравнить показатели в своей группе МДД с такими нормальными показателями.
Их цель — определить, были ли эти тесты эффективными измерениями при МДД, и выяснить, какой балл или диапазон баллов в каждом тесте могут указывать что это МДД.
Было установлено, что все три теста эффективны для дифференциации мальчиков с МДД и нормально развивающихся мальчиков с более низкими показателями для пациентов с МДД. Например, в 100-метровом тесте с ограничением по времени у мальчиков с МДД в среднем было около половины нормального значения.
«Трудности с ключевыми навыками свидетельствуют о ранней грубой вовлеченности моторики. Задержка в общих моторных навыках присутствовала в течение долгого времени », — пишут авторы.
Они также сравнили результаты пациентов, принимавших стероиды, с результатами пациентов, не принимавших стероиды, и выявили, что пациенты, получавшие стероиды, имели значительно более высокие оценки по всем результатам.
«Клиницисты могут использовать уже готовые методики оценки по Bayley-III, NSAA и 100 метровый тест, чтобы лучше консультировать семьи по ходу заболевания», — упоминается в тексте постера. Тесты Bayley-III, NSAA и 100 метровый тест могут быть успешно внедрены в молодую когорту МДД и могут быть полезными инструментами для клинического использования, в том числе в качестве показателей результатов испытаний».
Источник: musculardystrophynews.com
Авторы перевода: Бережной Д.С., Чернец Е.Н.