На нашем сайте опубликована новая страница о мерозин-дефицитной врождённой мышечной дистрофии (ВМД1А).
Дополнительно к публикации страницы размещаем медицинскую статью об этом заболевании, которую нашли при подготовке страницы по ВМД1А.
Мерозиндефицитная врожденная мышечная дистрофия (ВМД1А): клинический пример врожденной мышечной дистрофии с вовлечением центральной нервной системы
Клочкова Ольга Андреевна, Куренков А. Л., Мамедъяров А. М. Мерозиндефицитная врожденная мышечная дистрофия (ВМД1А): клинический пример врожденной мышечной дистрофии с вовлечением центральной нервной системы // Педиатрическая фармакология, vol. 11, no. 4, 2014, pp. 81-87.
Аннотация
Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) — крайне гетерогенная группа нервно-мышечных заболеваний. В статье представлены общие сведения о клинических и патогенетических аспектах диагностики ВМД с акцентом на одну из наиболее распространенных форм с поражением нервной системы — мерозиндефицитной врожденной мышечной дистрофии (ВМД1А). Дано подробное описание клинической картины ВМД1А, патогенеза, эпидемиологических сведений, подходов к инструментальной, морфологической и молекулярно-генетической диагностике, а также симптоматическому лечению и пренатальной диагностике. Учитывая единичные описания генетически подтвержденных клинических случаев ВМД1А в русскоязычной литературе, представляем собственное 3-летнее наблюдение ребенка с генетически подтвержденным диагнозом ВМД1А (мутации c.2049_2050delAG и С.6993-2А > С гена LAMA2 в компаунд-гетерозиготном состоянии). Приводится детальное обсуждение описываемого случая, сопоставление с результатами современных зарубежных и отечественных наблюдений ВМД1А у детей. Дается представление о дифференциальной диагностике ВМД1А в структуре других врожденных миодистрофий, оптимизации молекулярно-генетической диагностики.
Ниже представлен pdf-файл со статьёй. Если вы не видите pdf-врезку, то ознакомиться со статьёй вы можете по ссылке «Мерозиндефицитная врожденная мышечная дистрофия (ВМД1А): клинический пример врожденной мышечной дистрофии с вовлечением центральной нервной системы«.
[embeddoc url=»https://drive.google.com/file/d/1sYhh2hwemB12c9VF5Ja5WpwwDYDzfMCD/preview?usp=drive_web» viewer=»drive» ]