Дистрофин — это белок, который необходим, чтобы поддерживать стабильность мышц во время движения. Такая стабильность достигается за счет того, что дистрофин соединяет основу мышечных волокон в слой соединительной ткани, которая окружает каждое мышечное волокно.
У пациентов с диагнозом Дюшенн, генетический код гена дистрофина нарушен — это значит, что ген становится нечитаемым и из него не может быть сделан белок. Это приводит к тяжелому заболевания (мышечная дистрофия Дюшенна). У пациентов с диагнозом Беккер генетический код дистрофина восстановлен — это значит, что ген может быть транслирован в белок с той только разницей, что белок будет короче. Однако, так как соединение между основой мышечных волокон и соединительной тканью в порядке, у пациентов Беккера менее тяжелое заболевание.
Белок образуется в три этапа. Первый этап — это создание временной копии гена (она называется РНК транскрипт). Такой транскрипт содержит генетический код (экзоны) и другие части, вклинивающиеся между экзонами, которые не содержат информации для будущего белка (интроны). Перед тем как транскрипт транслируется в белок, интроны должны быть удалены. Это происходит в процессе, который называется сплайсинг. Во время сплайсинга экзоны узнаются и соединяются со своими соседями. В результате транскрипт состоит только из экзонов, где 1 это старт, а 79 стоп-сигнал. Рибосома (немембранный органойд, служащий для биосинтеза белков по заданной матрице) проходит по заданной последовательности и преобразует ее в белок.
Ген дистрофин самый большой ген в организме человека, состоит из 79 экзонов, 11055 нуклеотидов, каждые три которые образуют один кодон, каждый кодон синтезирует одну аминокислоту, 3685 кодонов синтезируют 3685 аминокислот.
Ген подвержен множеству различных мутаций в его структуре последовательности, это делеции и дупликации одного или нескольких экзонов, делеции и инсерции одного или нескольких нуклеотидов, замена нуклеотидов местами в кодоне, так называемая нонсенс-мутация, интронные мутации, которые способны привести к изменению формы экзона, что может нарушить правильное их сращивание, со своими соседями в процессе сплайсинга. Любая из этих мутаций, нарушающая рамку считывания приведет к тому, что ген не может быть транслирован в белок.