Обзор новостей СМИ на 04.03.2017: интересные статьи на научные, социальные, медицинские темы, которые так или иначе связаны нервно-мышечными заболеваниями.
РИА АМИ: 28 февраля отмечается Международный день редких заболеваний
Цитаты из статьи:
— Какие еще средства кроме лекарств есть в распоряжении генетиков для лечения орфанных заболеваний?
— Появились новые технологии — редактирование генома, РНК-интерференции. Эти методы должны быть исключительно эффективными именно для лечения наследственных и онкологических заболеваний. Мы уже успешно провели доклинические исследования методов лечения колоректального рака, муковисцидоза и миопатии Ландузи-Дежерина, и я надеюсь, что в течение нескольких лет мы сможем начать клинические испытания.
— Можно ли повысить грамотность врачей, чтобы они лучше знали симптомы орфанных заболеваний?
— Нужно повышать настороженность врачей-специалистов в отношении наследственной патологии. В случае каких-то подозрений пациентов следует отправлять к генетику. А в масштабах страны достаточно иметь несколько федеральных центров, доступных для всех регионов. Если же пациент не может до них добраться, его должен на месте проконсультировать квалифицированный врач, а в нашу лабораторию прислать образец генетического материала. Этот механизм можно сделать бесплатным. Может быть, здесь будет большим прорывом закон о телемедицинских консультациях, принятие которого мы очень ждем.
Читать полностью: http://riaami.ru/read/28-fevralya-otmechaetsya-mezhdunarodnyj-den-redkih-zabolevanij
ТАСС: Россиян могут перевести на систему лекарственного страхования через три года
Минздрав РФ разработал схемы лекарственного страхования россиян и планирует внедрить их в ближайшие 2-3 года. Об этом сообщила в пятницу на первой совместной коллегии Генпрокуратуры РФ и Минтруда РФ министр здравоохранения РФ Вероника Скворцова.
«Мы готовим свои предложения и планируем что в ближайшие два-три года их можно уже будет реализовать», — сказала она.
Различные модели лекарственного страхования предусматривают частичную компенсацию стоимости лекарств пациенту. Как ранее поясняли в Минздраве РФ, к примеру, если пациент хочет получать оригинальный препарат, а не воспроизведенный дженерик, то в этом случае ему необходимо будет заплатить часть стоимости.
Читать на сайте ТАСС: http://tass.ru/obschestvo/4068559
ТАСС: Депутаты Приморья просят Госдуму выделить субсидии на лекарства от редких болезней
Депутаты Заксобрания Приморья приняли на заседании обращение к председателю Госдумы Вячеславу Володину с предложением рассмотреть вопрос о субсидировании из федерального бюджета расходов регионов на обеспечение лекарствами пациентов с редкими заболеваниями. Об этом сообщили в пресс-службе приморского парламента.
«Приморские законодатели поддержали обращение Законодательного собрания Амурской области к председателю Госдумы Вячеславу Володину с предложением субсидировать из федерального бюджета расходы регионов на обеспечение лекарственными препаратами граждан, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями»,- сообщает пресс-служба.
Ранее с такое же обращение в Госдуму направили депутаты Заксобрания Амурской области
Сейчас расходы на лекарственное обеспечение таких пациентов несут региональные бюджеты. Так, в 2016 году в Амурской области на обеспечение 86 больных было израсходовано 107,8 млн рублей. В Приморском крае в этом году бюджет региона выделяет 350 млн рублей на покупку лекарств для 219 пациентов. По данным законодателей, лечение одного такого пациента обходится от 30 тыс. рублей до 29 млн рублей в год в зависимости от заболевания.
Орфанными заболеваниями называются редкие для данной страны заболевания, которыми болеет небольшой процент пациентов. В России в список этих заболеваний входит более 200 болезней, которыми страдают около 13 тыс. человек.
Читать на сайте ТАСС: http://tass.ru/v-strane/4043922
Фармвестник: Эксперт: около 20% разрабатываемых препаратов предназначены для лечения редких заболеваний
95% заболеваний, отнесенных к категории «редкие», не имеют доказанных схем лечения. Об этом рассказала директор Института экономики здравоохранения ВШЭ Лариса Попович в рамках пресс-конференции «Редкие заболевания: проблемы диагностики и лечения», которая состоялась 2 февраля в ТАСС.
В России, по приблизительным подсчетам, число людей, страдающих редкими заболеваниями, достигает 5 миллионов. Однако в федеральном регистре зафиксировано порядка 15 тысяч человек, 7 тысяч из которых – дети.
«Лекарства распределяются очень неравномерно среди этих болезней. Наибольшее количество препаратов разработано для онкологических заболеваний. Однако мир сильно увлечен очень редкими заболеваниями. Около 20% всех препаратов, разрабатываемых фармкомпаниями, предназначены для лечения заболеваний, которыми болеют не более 500 человек, например в Европе. Компании строят свои политики исходя из того, как выстраиваются их отношения с государством, страховыми компаниями, фондами», — подчеркнула Лариса Попович.
Читать на сайте Фармвестника: http://www.pharmvestnik.ru/publs/lenta/v-rossii/ekspert-mir-siljno-uvlechen-ochenj-redkimi-zabolevanijami.html
Фармвестник: Разработан порядок продажи лекарств дистанционным способом
Минздрав России разработал проект постановления Правительства РФ «О порядке розничной торговли лекарственными препаратами для медицинского применения и лекарственными препаратами для ветеринарного применения (за исключением наркотических лекарственных препаратов и психотропных лекарственных препаратов) дистанционным способом, и о внесении изменений в некоторые акты Правительства Российской Федерации по вопросу розничной торговли лекарственными препаратами дистанционным способом».
Читать полностью: http://www.pharmvestnik.ru/publs/lenta/v-rossii/razrabotan-porjadok-prodazhi-lekarstv-distantsionnym-sposobom.html
ГАООРДИ: Круглый стол по проблемам пациентов с редкими заболеваниями
Важнейшим вопросом круглого стола был обозначен вопрос лекарственного обеспечения. Председатель постоянной Комиссии по социальной политике и здравоохранению при Законодательном Собрании Санкт-Петербурга Е.Ю. Киселева предложила участникам обратиться в Министерство здравоохранения РФ с инициативой оказания помощи субъектам РФ в виде софинансирования со стороны федерального бюджета: «Люди не должны менять местожительство, потому что в их регионе не могут обеспечить лекарственной помощью».
Центральным направлением работы круглого стола стал вопрос о технических средствах реабилитации медицинского назначения и медицинских изделий для отдельных категорий пациентов и возможности внесения соответствующих изменений в Закон Санкт-Петербурга «Социальный Кодекс Санкт-Петербурга». Родители детей с нейромышечными заболеваниями говорили об острой потребности в приобретении специализированных аппаратов искусственной вентиляции легких и привели неутешительные расчеты по стоимости такого оборудования для поддержки пациента в домашних условиях. Для решения этого вопроса вице-губернатором Санкт-Петербурга А. В. Митяниной были даны поручения по обоснованию и расчету стоимости технических средств реабилитации ответственным структурам.
Читать полностью: gaoordi.ru/kruglyj-stol-po-problemam-patsientov-s-redkimi-zabolevaniyami/
Милосердие.ру: Истребитель и его коляска: как один инвалид изменил целый регион
Оказавшись в инвалидной коляске, летчик-истребитель Роман Аранин не сдался. Он организовал выпуск колясок и преуспел. А потом сделал доступными для инвалидов пляж, музей и университет
Читать полностью: https://www.miloserdie.ru/article/istrebitel-i-ego-kolyaska-kak-odin-invalid-izmenil-tselyj-region/
Милосердие.ру: «Орфанные» пациенты отстаивают право на жизнь в суде
Родители детей, страдающих редкими заболеваниями, зачастую вынуждены обращаться в суд, чтобы получить лекарство. А минздравы регионов стараются отсрочить лечение с помощью апелляций
Читать полностью: https://www.miloserdie.ru/article/orfannye-patsienty-otstaivayut-pravo-na-zhizn-v-sude/
Известия: В России не производят ни одного лекарства от редких болезней
Главный генетик страны Сергей Куцев — о том, как можно спасать несколько тысяч новорожденных в год и почему нужно расширить программу «7 нозологий»
— Раз есть лекарства от 200 болезней, не следует ли расширить оба списка?
— Это давно пора сделать, и мы неоднократно выступали с таким предложением. Дело в том, что программа «24 нозологии» принималась несколько лет назад, и с тех пор появились новые препараты. Уже существуют лекарства для лечения спинальной мышечной атрофии, миодистрофии Дюшенна, других заболеваний.
Сейчас мы рекомендуем внести в перечень жизнеугрожающих и хронически прогрессирующих редких заболеваний еще 18 нозологий. Это те болезни, для которых есть зарегистрированные в России препараты. Например, туберозный склероз, болезнь Помпе.
Что касается других заболеваний — разработка патогенетических препаратов для них ведется за рубежом очень активно. Мы очень надеемся, что они появятся в ближайшее время, будут зарегистрированы в Европе, а потом — у нас.
— Есть ли отечественные лекарства для лечения орфанных заболеваний?
— Я ни одного препарата не знаю. Если бы появился хоть один препарат, который произвели в России, мы бы его протестировали и на принципах доказательной медицины провели клиническое исследование.
— У нас нет интереса к их производству?
— К производству есть. Например, крупный отечественный производитель «Нанолек» планирует выпускать ферментозаместительный препарат для одного из видов мукополисахаридоза. Что касается собственных разработок, то у нас много институтов, которые ими занимаются, но, к сожалению, эта работа заканчивается на уровне пробирок. Причина в том, что если начальная стадия разработки стоит несколько миллионов долларов, то выход в клиническую практику — это уже десятки и сотни миллионов долларов. Найти такие деньги очень трудно.
— Какие еще средства кроме лекарств есть в распоряжении генетиков для лечения орфанных заболеваний?
— Появились новые технологии — редактирование генома, РНК-интерференции. Эти методы должны быть исключительно эффективными именно для лечения наследственных и онкологических заболеваний. Мы уже успешно провели доклинические исследования методов лечения колоректального рака, муковисцидоза и миопатии Ландузи-Дежерина, и я надеюсь, что в течение нескольких лет мы сможем начать клинические испытания.
— Хватает ли медицинских учреждений для лечения 1,5 млн пациентов с наследственными орфанными заболеваниями?
— В стране нет ни одного специализированного лечебного заведения для орфанников. Есть несколько отделений, которые занимаются оказанием помощи пациентам с наследственными заболеваниями. Но они в основном специализируются на наследственных нарушениях обмена веществ и неврологических заболеваниях. Я считаю, что нужно создать хотя бы один многопрофильный центр не только по медико-генетическому консультированию и лабораторному генетическому обследованию, но и для лечения «редких» больных. Сейчас это кажется несбыточной мечтой.
Читайте далее: http://izvestia.ru/news/666695#ixzz4aNKcYNc4
ТАСС: Архитекторов в РФ будут учить по стандартам, учитывающим потребности инвалидов
Минобрнауки после декабрьского совещания у вице-премьера Ольги Голодец было поручено проработать этот вопрос до 1 июля 2017 года
Счетная палата РФ выявила ряд проблем в обеспечении инвалидов техническими средствами реабилитации (ТСР) в 2014-2016 годах. В частности, в некоторых закупках не были учтены индивидуальные особенности инвалидов и условия их жизни, а в ряде случаев цены на инвалидные коляски российского производства оказались выше, чем на импортные, сообщается в пресс-релизе Счетной палаты РФ.
Читать полностью: http://tass.ru/obschestvo/3990818
Naked Science: Генетики составили точный атлас длинных некодирующих РНК
Международная группа ученых составила самый точный атлас длинных некодирующих РНК человека, потенциально позволяющий оценить их специфику и функции.
Читать полностью: https://naked-science.ru/article/sci/genetiki-sostavili-tochnyy-atlas
Naked Science: Гены матери и отца могут работать по отдельности
Ученые пока что затрудняются назвать биологическую роль такой неравной экспрессии генов, однако уверены, что она имеет большое значение и для развития мозга, и для связанных с ним болезней – и может объяснить некоторые их парадоксы. Например, Греггу и его соавторам удалось показать, что в некоторых случаях нейроны экспрессируют мутантную, поврежденную копию гена, хотя по соседству имеется вполне нормальный здоровый вариант.
Читать полностью: https://naked-science.ru/article/sci/geny-materi-i-otca-mogut-rabotat-po
Naked Science: Американцы разработали инновационный датчик для измерения здоровья мышц
Исследователи из Реабилитационного института Чикаго разработали новый метод диагностирования мышечных расстройств, который использует тонкий волоконно-оптический датчик для быстрого сканирования мышечной ткани.
Диагностирование мышечных расстройств зачастую требует применение биопсии, которая может быть очень болезненной и трудновыполнимой. Чтобы решить эту проблему, исследователи из Реабилитационного института Чикаго (RIC) разработали менее инвазивный метод диагностики мышечных заболеваний. Альтернатива основана на использовании миниатюрного волоконно-оптического датчика, который может быстро измерить здоровье мышечной ткани.
Читать полностью: https://naked-science.ru/article/concept/amerikancy-razrabotali-0