Поступил ответ из Министерства здравоохранения Республики Башкортостан о медицинских учреждениях в регионе, в которых можно пройти обследование и получить консультацию по нервно-мышечным заболеваниям.
Благодарим сотрудников Министерства за предоставленную информацию!
Список клиник и врачей в других регионах и странах
Если у вас есть дополнительная информация или уточнения, пожалуйста, напишите нам: imio.letters@gmail.com
Ниже представлен текст ответа.
Вопрос 1. Существует ли в Вашем регионе медицинские учреждения (отделения в них), непосредственно занимающиеся редкими/генетическими/мышечными заболеваниями, либо есть специализированные неврологические клиники?
Ответ. Пациенты с редкими/генетическими/мышечными заболеваниями направляются на медико-генетическую консультацию ГБУЗ «Республиканский перинатальный центр» на консультацию к врачу-генетику.
Вопрос 2. Работают ли в вашем регионе генетики, неврологи, кардиологи, пульмонологи, специализирующиеся на мышечных/генетических заболеваниях?
Ответ. В нашей республике специализируются на диагностике мышечных/генетических заболеваний в основном врачи-генетики, Муковисцидозом занимаются пульмонологи ГБУЗ РКБ им. Г.Г. Куватова и ГБУЗ РДКБ, с врожденным гипотиреозом, адреногенитальным синдромом — эндокринологи РДКБ, несовершенным остеогенезом — ревматологи РДКБ.
Вопрос 3. Существуют ли хирургические и ортопедические отделения, куда может обратиться пациент с миопатией для получения консультации о коррекции деформаций тела, которые возникают из-за ослабления мышц?
Ответ. Для консультации по коррекции деформации тела пациенты направляются к ортопедам ГБУЗ РДКБ и ГБУЗ РКБ им. Г.Г.Куватова, ГБУЗ РБ ГДКБ 17 г. Уфа.
Вопрос 4. В каких клиниках можно пройти обследование: МРТ мышц, биопсия мышц, электромиография, генетический анализ крови (как полное секвенирование генома, так и секвенирование по определенной панели), анализ крови на КФК/АЛТ/АСТ?
Ответ. МРТ можно пройти в клиниках МРТ Стандарт, ЛБЦ им.Березина.
Биопсия мышц выполняется редко, электромиография проводится в ГБУЗ РКБ им. Г.Г.Куватова и ГБУЗ РДКБ, ГБУЗ РБ ГБ № 21, ГБУЗ БСМП г.Уфы, в частных клиниках г. Стерлитамака.
При необходимости секвенирования направляем в лаборатории Геномед, Генотек, Геноаналитика. Анализ крови на КФК проводится в МГК ГБУЗ РПЦ. АЛТ, АСТ в поликлинике по месту жительства
Вопрос 5. Существуют ли группы ЛФК, в которых занимаются по программам, специально разработанным для генетических мышечных заболеваний?
Ответ. Есть просто ЛФК.
Вопрос 6. Существуют ли научные группы, занимающиеся исследованием миопатий?
Ответ. Существует научные группы сотрудников кафедры неврологии и нейрохирургии с курсом медгенетики.
Вопрос 7. Существуют ли в вашем регионе государственные и негосударственные организации, оказывающие помощь пациентам с редкими заболеваниями?
Ответ. Региональная общественная организация «Болезнь Фабри и другие редкие заболевания» — Дорога жизни, «Хантер синдром» региональная общественная организация.
Вопрос 8. Разработаны ли региональные программы по поддержке пациентов с редкими заболеваниями, их лекарственным обеспечением? Существуют ли сайты, на которых можно получить информацию по такой поддержке?
Ответ. Согласно Постановлению Правительства РФ от 26.04.2012 г. №403 заболевания мышечная дистрофия-миопатия, мышечная атрофия не входят в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.
Вопрос 9. Ведется ли учет пациентов с редкими заболеваниями? Если да, то каким образом пациенту попасть в реестр пациентов с редкими заболеваниями?
Ответ. В электронном виде ведется регистр по 24 нозологиям, и по миотонической дистрофии, болезнь Шарко-Мари-Тута, хорее Гентингтона. В картотеке медико-генетической консультации находятся карты всех обратившихся пациентов с нервно-мышечными заболеваниями. Для того чтобы попасть в регистр, надо пациенту обратиться в медико-генетическую консультацию.
По всем интересующим вопросам Вы можете обратиться к главному внештатному специалисту Минздрава РБ по медицинской генетике Альбине Кадимовне Мардановой 8 (347) 272032-30.