Поясно-конечностная мышечная дистрофия типа 2I (ПКМД 2I)
Перевод материалов сайта Muscular Dystrophy UK. Ссылка на оригинал: Limb girdle muscular dystrophy 2I (LGMD2I). Сохранённый pdf-файл с оригиналом статьи смотреть в конце.
Переводчик: Виктория Рогоза
Что такое ПКМД 2I?
ПКМД 2I — это аутосомно-рецессивная формапоясно-конечностной миодистрофии (ПКМД). Это одна из самых распространенных форм ПКМД, особенно в Северной Европе. Мышечная слабость может проявляться в разном возрасте, чаще всего в период между 10 и 20 годами, а также между 2 и 40 годами.
Причины возникновения ПКМД 2I
Причиной возникновения ПКМД 2I являются мутации в гене фукутин-связанного белка (FKRP, Fukutin-related protein), который участвует в производстве необходимого для мышечных волокон белка.
Мутации в FKRP также являются причиной возникновения тяжелой врожденной мышечной дистрофии типа 1C (ВМД1С).
Как диагностировать ПКМД 2I?
Диагноз может быть поставлен после проведения биопсии мышц или после обследования доктора, специализирующегося на мышечной дистрофии. Анализ крови на определение уровня креатинкиназы в сыворотке крови (с помощью которого определяется степень поврежденности мышц) тоже может помочь обнаружить болезнь мышц. Диагноз должен быть подтвержден путем установления наличия мутации в гене FKRP в образце ДНК, взятого во время анализа крови. Это обычно делается после получения результатов биопсии мышц или обследования.
Прогнозы
Как правило, первыми симптомами ПКМД 2I являются слабость и вялость (потеря мышечной массы) мышц бедер, тазового и плечевого пояса. Слабость мышц обычно симметричная, и мышцы нижних конечностей поражаются раньше мышц плечевого пояса и рук. Из-за слабости мышц пациент часто падает, ходит на цыпочках или ковыляет. Слабость мышц также может стать причиной возникновения гиперлордоза (прогиб поясницы вперед). Пациентам может быть трудно бегать, подниматься по лестнице и вставать с пола. По мере прогрессирования заболевания двигаться становится труднее.
Из-за слабости мышц плечевого пояса и рук может быть трудно поднимать руки выше головы и поднимать вещи. Некоторые жалуются на боль в мышцах и мышечные спазмы, особенно это касается мышц ног, еще до появления мышечной слабости.
Кроме того, встречается гипертрофия задней части голени и макроглоссия (язык чрезмерно большого размера).
У людей с ПКМД 2I часто развивается контрактуры (стягивание) мышц, и чаще всего они затрагивают мышцы голени. Мышцы лица и шеи, как правило, не подвергаются контрактуре, поэтому проблемы с глотанием маловероятны. В отличие от врожденной мышечной дистрофии типа 1C, трудности в обучении и расстройство зрения не являются характерными признаками для ПКМД 2I.
При ПКМД 2I может развиться сердечная и дыхательная недостаточность. Эти проблемы могут появиться даже при мягкой форме мышечной слабости. И по мере прогрессирования ПКМД 2I риск появления этих проблем возрастает.
При возникновении проблем с сердцем люди с ПКМД 2I ощущают дыхательную недостаточность и повышенную утомляемость. Однако у некоторых людей симптомы могут не проявляться.
Проблемы с дыханием типичны для людей с ПКМД 2I, и они могут проявляться еще до потери способности ходить (абазия). Первыми признаками развития дыхательных проблем являются нарушения сна, ночные кошмары, повышенная утомляемость или головные боли по утрам, отсутствие аппетита и дневная сонливость. Поскольку ПКМД 2I может задействовать диафрагму, первым симптомом может быть затрудненное дыхание в положении лежа.
Степень тяжести ПКМД 2I может быть разная. Слабость обычно прогрессирует со временем, однако скорость прогрессирования у всех людей разная. У одних людей симптомы мало выражены, а у других наблюдается быстрое развитие слабости, которая приводит к абазии уже в старшем юношеском возрасте (18–25 лет).
Продолжительность и качество жизни зависит от правильности постановки диагноза и своевременного лечения связанных с заболеванием осложнений, таких как проблемы с сердцем и дыханием.
Существует ли лечение или лекарство?
На сегодняшний день не существует эффективного лечения ПКМД 2I, однако контролирование симптомов может повысить качество жизни пациента. Сохранение подвижности важно для людей с любым типом мышечной дистрофии. Никаких указаний по поводу вида или степени интенсивности физической активности не имеется, однако рекомендуется выполнять упражнения, которые соответствуют вашему состоянию здоровья и которые являются для вас комфортными. Сильная усталость, боль в мышцах и спазмы во время или после упражнений могут означать, что вы переусердствовали, и поэтому вам следует избегать таких упражнений. Плавание является оптимальным видом физической активности, так как плавание задействует все группы мышц, при этом мышцы не перенапрягаются.
У людей с ПКМД 2I могут развиться контрактуры (стягивание) суставов, поэтому пациентам показана физиотерапия. Физиотерапия может проводиться физиотерапевтом, или пациент может выполнять упражнения самостоятельно после обучения. Упражнения могут включать в себя растягивание всех суставов, особенно лодыжек, коленей и локтей. Если контрактура лодыжек приводит к снижению подвижности, то пациент может быть направлен к ортопеду. Иногда для фиксации положения лодыжек рекомендуется носить ортезы в дневное или ночное время. В случае тяжелой контрактуры может потребоваться небольшое хирургическое вмешательство.
Люди, страдающие ПКМД 2I, склонны к расстройству органов дыхания. Поэтому для обнаружения проблем и назначения лечения необходимо регулярно исследовать дыхательную функцию (форсированная жизненная емкость легких (ФЖЕЛ)) в положении лежа и сидя. В некоторых случаях во время сна проводится пульсоксиметрия (метод определения степени насыщения крови кислородом), и пациентам может быть полезна вспомогательная вентиляция легких во время сна. Людям с ПКМД 2I рекомендовано ставить прививку «Пневмовакса» и каждый год прививаться от гриппа для предотвращения инфекций дыхательных путей. [От администрации сайта: Внимание! Любые препараты назначаются только врачом! Обязательно консультируйтесь с опытным специалистом!]
В связи с риском появления проблем с сердцем людям с ПКМД 2I необходимо наблюдаться у кардиолога, и обследования должны включать в себя ЭКГ (электрокардиография) и эхокардиограмму. Существует много разных способов лечения сердечно-сосудистых заболеваний, и кардиолог поможет назначить подходящий.
Отказ от ответственности
Несмотря на то, что мы делаем всё возможное, чтобы удостоверится, что информация в этом документе полна, верная и соответствует последним исследованиям, мы не можем это полностью гарантировать. Организация Muscular Dystrophy UK не несет ответственности в случае причинении какого-либо вреда в результате использования данной информации. Организация Muscular Dystrophy UK не обязана поддерживать услуги, которые предоставляются организациями в списке.
[google-drive-embed url=»https://drive.google.com/file/d/0B0m38yuXU_b-MXNRSXZXMERJeGc/preview?usp=drivesdk» title=»2016-12-01_LGMD-2I.pdf» icon=»https://ssl.gstatic.com/docs/doclist/images/icon_12_pdf_list.png» width=»100%» height=»400″ style=»embed»]