Мышечные дистрофии, атрофии являются редкими заболеваниями. По российскому законодательству (Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации») редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.
Этот же федеральный закон устанавливает несколько моментов, касающихся редких заболеваний (ст. 44):
- Минздрав формирует перечень редких (орфанных) заболеваний на основании статистических данных и размещает его на своём сайте. Вот этот перечень — https://www.rosminzdrav.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy. Что интересно: данный перечень не утверждается каким-либо нормативно-правовым актом и, по сути, ни на что не влияет.
- Некоторые заболевания из вышеназванного перечня включаются в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Именно этот Перечень утверждается Правительством РФ. На настоящий момент действует Постановление Правительства РФ от 26.04.2012 № 403 (далее — Постановление № 403, полный текст постановления читайте ниже).
- На основании этого постановления ведётся Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, в который включаются персональные сведения о пациенте (ФИО, диагноз, СНИЛС и пр.). Цель ведения Регистра — обеспечение граждан, страдающих заболеваниями, включенными в перечень по Постановлению № 403, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания.
- Минздрав ведёт данный Регистр. Правила ведения Регистра установлены в Постановлении № 403 (полный текст постановления расположен в конце статьи). Субъекты РФ ведут региональные сегменты Регистра и представляют сведения в Минздрав.
Сейчас Постановление № 403 предусматривает следующий перечень заболеваний:
- Гемолитико-уремический синдром
- Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)
- Апластическая анемия неуточненная
- Наследственный дефицит факторов (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)
- Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)
- Дефект в системе комплемента
- Преждевременная половая зрелость центрального происхождения
- Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)
- Тирозинемия
- Болезнь «кленового сиропа»
- Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)
- Нарушения обмена жирных кислот
- Гомоцистинурия
- Глютарикацидурия
- Галактоземия
- Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика
- Мукополисахаридоз, тип I
- Мукополисахаридоз, тип II
- Мукополисахаридоз, тип VI
- Острая перемежающая (печеночная) порфирия
- Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
- Незавершенный остеогенез
- Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)
- Юношеский артрит с системным началом
Общий список редких заболеваний, датированный 23.11.2016, содержит 217 видов болезней, в который входят и нервно-мышечные заболевания, в том числе мышечные дистрофии/атрофии. Из регионального бюджета обеспечиваются лекарствами только 24 заболевания. Но наука движется вперёд с огромной скоростью. Уже критическим стал вопрос обеспечения Трансларной (Аталуреном) пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Активно разрабатывается лекарство против СМА — Нузинерсен. Недавно компания aTyr Pharma опубликовала отчёт о клинических испытаниях препарата Resolaris, разрабатываемого для больных лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофией (Ландузи-Дежерина) и конечностно-поясной мышечной дистрофией 2B типа (дисферлинопатией), в котором объявила о положительных результатах проведённых испытаний.
В прошлом году фонд «Семьи СМА» и фонд «Мой Мио» в рамках совещания в Минздраве поднимали вопрос по созданию государственных реестров спинальной мышечной атрофии и мышечной дистрофии Дюшенна. Но, как пояснили в ведомстве, до появления зарегистрированной в стране терапии для этих заболеваний и обязательства государства по обеспечению её финансирования регистр по данным заболеваниям вести нецелесообразно.
Тем не менее, наличие статистики и реестров по нервно-мышечным заболеваниям остается очень важным моментом и в настоящее время статистика и ведение таких реестров осуществляется активистами.
Так, российский реестр пациентов со СМА ведется фондом «Семьи СМА» на основе добровольной регистрации и является частью международного регистра СМА (http://www.treat-nmd.eu/resources/patient-registries/list/sma/). Вступить в реестр можно здесь (http://f-sma.ru/32.html).
Со своей стороны мы направили запрос в Минздрав с вопросами о том, как разрабатывается и включается в Регистр то или иное заболевание, чем может поспособствовать пациентская организация, каким образом собирается и где можно увидеть официальную статистику редких заболеваний в России.
Что можно сделать сейчас:
| Подписать петицию о включении мышечной дистрофии Дюшенна в программу «7 нозологий» |
Полный текст постановления Правительства РФ от 26.04.2012 N 403 (ред. от 04.09.2012)
«О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента»
(вместе с «Правилами ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента»)
Если файл не отображается во встроенном в запись окне, либо слишком мелкий, вы можете ознакомиться с постановлением по ссылке: https://goo.gl/BEqn5s.
[google-drive-embed url=»https://docs.google.com/document/d/1vpzfUvfjhToeGvsSkWUyd40v-0Avbzjzs9lMXCou5BA/preview» title=»Постановление Правительства РФ от 26.04.2012 N 403_Перечень редких.rtf» icon=»https://ssl.gstatic.com/docs/doclist/images/icon_11_document_list.png» width=»100%» height=»400″ style=»embed»]