Поясно-конечностная миодистрофия 1С типа (Кавеолинопатия)

Перевод материалов сайта Muscular Dystrophy UK

Ссылка на оригинал, а также сохранённый pdf-файл с оригиналом статьи смотреть в конце.

Что такое поясно-конечностная миодистрофия 1С типа (кавеолинопатия, LGMD1C, ПКМД 1С)?

Это аутосомно-доминантная форма поясно-конечностной миодистрофии. Возраст появления мышечной слабости обычно разный, она может встречаться как у детей, так и у взрослых.

Какие существуют причины появления поясно-конечностной миодистрофии 1 типа?

Причиной появления данного заболевания является мутация гена кавеолин 3 (caveolin 3), который отвечает за производство белка кавеолин 3, важного для мышечных волокон. Люди с мутациями в гене кавеолин 3 могут иметь широкий спектр симптомов, которые классифицируются как поясно-конечностная миодистрофия 1С типа, дистальная миопатия, болезнь периодических мышечных спазмов (Rippling muscle disease myalgia), кардиомиопатия и повышенный уровень креатинкиназы (hyperCKaemia).

Как диагностировать ПКМД 1С?

Диагноз может быть поставлен после получения результатов мышечной биопсии или после осмотра пациента врачом, специализирующимся в области мышечных дистрофий. В сыворотке крови уровень креатинкиназы часто бывает умеренно повышен, но в некоторых случаях уровень креатинкиназы может быть высоким. У некоторых людей мышечная слабость может не проявляться, и болезнь можно заметить только по высоким показателям креатинкиназы в сыворотки крови. Диагноз должен быть подтвержден выявлением мутации в гене кавеолин 3 с помощью генетического теста. Тест часто делается после мышечной биопсии или осмотра пациента.

Существует ли лечение или лекарство?

На сегодняшний день не существует специального лечения ПКМД 1С, однако управление симптомами болезни помогает улучшить качество жизни. Сохранение двигательной активности важно для всех людей, страдающих мышечной дистрофией. Нет никаких указаний о характере или интенсивности упражнений, однако рекомендуют, чтобы выполняемые упражнения не выходили за рамки ваших возможностей и гарантировали вам комфортное состояние. Повышенная усталость, боль в мышцах или судороги во время или после занятий могут означать, что вы занимались слишком усердно и поэтому этот вид деятельности следует прекратить. Плавание — это хорошее занятие, так как оно способствует работе всех мышц без перенапряжения.

Хотя контрактуры не является особенностью кавеолинопатии, они могут возникать как следствие снижения активности. Регулярные физиопроцедуры могут быть полезны для поддержания хорошей мобильности суставов. Их можно выполнять под присмотром физиотерапевта. Также пациенты могут самостоятельно научиться проводить необходимые процедуры и делать их у себя дома.

Проблемы с дыханием как правило не связаны с ПКМД 1С, но многие клиники в рамках регулярного контроля делают оценку дыхания (жизненная форсированная ёмкость легких — forced vital capacity).

Регулярная проверка сердца обычно не требуется, потому что нет убедительных доказательств того, что при ПКМД 1С сердечная мышца работает неисправно. Однако это можно обсудить с вашим лечащим врачом в индивидуальном порядке.

Какой прогноз?

ПКМД 1С — это редкое заболевание, и описано совсем немного семей с кавеолинопатией, из-за чего степень мышечной слабости и прогрессирование заболевания при дефиците кавеолина 3 изучены мало.

Люди с ПКМД 1С могут иметь такие начальные симптомы как слабость и атрофия (потеря мышечной массы) в мышцах тазового и плечевого поясов. У других людей может преобладать слабость в дистальных группах мышц (кисти и предплечья, мышцы голеностопного сустава и икроножные мышцы). Эта слабость обычно распространяется на обе стороны тела и бывает легкой или умеренной.

При слабости мышц в верхних частях ног человек может часто падать, с трудом бегать, с трудом подниматься по лестнице или с пола. При прогрессировании болезни человеку может быть трудно ходить. Слабость в плечах и руках может привести к трудностям при поднятии рук над головой и поднятии каких-либо предметов.

Если затронуты дистальные мышцы, человек может испытывать трудности при ходьбе из-за слабости ступней (свисающая стопа), из-за чего он начинает часто спотыкаться. Люди со слабостью в мышцах кистей испытывают трудности при выполнении простых задач (например, при открытии бутылки).

Болезнь периодических мышечных спазмов (Rippling muscle disease) — это состояние, при котором у людей возникают видимые спазмы, проходящие по мышце. Они могут появляться спонтанно или возникать после быстрого похлопывания по мышце. У многих больных кавеолинопатией, независимо от симптомов, могут появляться видимые спазмы в мышцах на ранних или поздних стадиях заболевания.

Важно заметить, что индивидуальные особенности мышечной слабости у пациентов могут отличаться даже среди членов одной семьи.

Мышечная гипертрофия (большие мышцы), особенно гипертрофия икроножных мышц, часто встречается у людей с кавеолинопатией. Часто люди жалуются на боли в мышцах и спазмы особенно в ногах и после тренировки.

При ПКМД 1С мышцы лица и шеи обычно не поражаются, поэтому проблемы с глотанием маловероятны.

Проблемы с сердцем и дыханием, как правило, не являются особенностью заболевания. Однако изредка фиксируется дилатационная кардиомиопатия.

При ПКМД 1С тяжесть заболевания и мышечная слабость отличаются у разных пациентов, но обычно болезнь прогрессирует медленно и люди сохраняют способность ходить.

Средняя продолжительность жизни, как правило, остаётся в пределах нормы, так как сердце и дыхательные мышцы не затрагиваются.

Отказ от прав: Несмотря на то, что мы делаем всё возможное, чтобы удостовериться, что информация в этом документе полная, верная и актуальная, мы не можем полностью гарантировать этого. Организация Muscular Dystrophy UK не несёт ответственности в случае причинения какого-либо вреда в результате использования данной информации. 

 (Автор перевода — Мария Боченина)

Оригинал: Limb girdle muscular dystrophy 1C (LGMD1C)

http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2015/02/LGMD1C.pdf

[google-drive-embed url=»https://drive.google.com/file/d/0B0m38yuXU_b-RFhvNzl0RE5OR0U/preview?usp=drivesdk» title=»2016-09-26_LGMD1C.pdf» icon=»https://ssl.gstatic.com/docs/doclist/images/icon_12_pdf_list.png» width=»100%» height=»400″ style=»embed»]