Данный список сформирован на основе публикации “Gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome only)” Vol. 34 No. 1, January 2024 журнал Neuromuscular Disorders
doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.12.007
В скобках указан ген, мутация в котором вызывает соответствующее заболевание.
- СМА связанные с SMN1
- СМА 1 типа (Верднига-Гоффмана) (SMN1)
- СМА 2 типа (промежуточная) (SMN1)
- СМА 3 типа (Кугельберга-Веландера) (SMN1)
- СМА 4 типа, взрослая форма (SMN1)
- Проксимальные СМА
- СМА с врожденными переломами костей 1 типа (TRIP4)
- СМА с врожденными переломами костей 2 типа (ASCC1)
- СМА с прогрессирующей миоклонической эпилепсией (ASAH1)
- СМА с мозжечковой гипоплазией (EXOSC8)
- Понтоцеребеллярная гипоплазия 1D типа (EXOSC9)
- СМА 4 типа связанная с CAPN1 (CAPN1)
- Скапулоперонеальная СМА (TRPV4)
- Спинальная моторная невропатия (RBM7)
- Рецессивные дистальные наследственные моторные невропатии (ДНМН)
- Аутосомно-рецессивная ДНМН 1 типа (IGHMBP2)
- Аутосомно-рецессивная ДНМН 2 типа (SIGMAR1)
- Аутосомно-рецессивная ДНМН 3 типа (?) хромосома 11q13
- Аутосомно-рецессивная ДНМН 4 типа (PLEKHG5)
- Аутосомно-рецессивная ДНМН 5 типа (DNAJB2)
- Аутосомно-рецессивная ДНМН 6 типа (REEP1)
- Аутосомно-рецессивная ДНМН 7 типа (VWA1)
- Аутосомно-рецессивная ДНМН 8 типа (SORD)
- Аутосомно-рецессивная ДНМН 9 типа (COQ7)
- Аутосомно-рецессивная дистальная наследственная моторная нейронопатия (VRK1)
- Дистальная наследственная моторная нейронопатия связанная с HINT1 (HINT1)
- Доминантные ДНМН
- Дистальная наследственная моторная нейронопатия 1 типа (?) хромосома 7q34-q36
- Дистальная наследственная моторная нейронопатия 2 типа (HSPB8)
- Дистальная наследственная моторная нейронопатия 3 типа (HSPB1)
- Дистальная наследственная моторная нейронопатия 4 типа (HSPB3)
- Дистальная наследственная моторная нейронопатия 5 типа (GARS1)
- Дистальная наследственная моторная нейронопатия 6 типа (FBXO)
- Дистальная наследственная моторная нейронопатия 7 типа (SLC5A7)
- Дистальная наследственная моторная нейронопатия 8 типа (TRPV4)
- Дистальная наследственная моторная нейронопатия 9 типа (WARS1)
- Дистальная наследственная моторная нейронопатия 10 типа (EMILIN1)
- Дистальная наследственная моторная нейронопатия 11 типа (SPTAN1)
- Дистальная наследственная моторная нейронопатия 12 типа (REEP1)
- Дистальная наследственная моторная нейронопатия 13 типа (BSCL2)
- Дистальная наследственная моторная нейронопатия 14 типа (DCTN1)
- Доминантная ДНМН (AARS1)
- Наследственная моторная и сенсорная нейропатия 5 типа (?) хромосома 4q34.3-q35.2
- Аутосомно-доминантная СМА преимущественно нижних конечностей 1 типа (DYNC1H1)
- Аутосомно-доминантная СМА преимущественно нижних конечностей 2A типа (BICD2)
- Аутосомно-доминантная СМА преимущественно нижних конечностей 2B типа (BICD2)
- СМА позднего начала типа Финкеля (VAPB)
- СМА типа Джокела (CHCHD10)
- Дистальная наследственная моторная нейронопатия связанная с SYT2 (SYT2)
- Дистальная наследственная моторная нейронопатия связанная с GBF1 (GBF1)
- X-сцепленные СМА
- Х-сцепленная спинальная и бульбарная мышечная атрофия 1 типа (болезнь Кеннеди) (AR)
- Х-сцепленная дистальная СМА 2 типа (UBA1)
- Х-сцепленная дистальная СМА 3 типа (ATP7A)
- СМА с респираторным дистресс-синдромом (LAS1L)
- Боковой амиотрофический склероз (БАС)
- БАС 1 типа (доминантный) (SOD1)
- БАС 1 типа (рецессивный) (SOD1)
- Ювенильный БАС 2 типа (ALS2)
- БАС 3 типа (?) хромосома 18q21
- Ювенильный БАС 4 типа (SETX)
- Ювенильный БАС 5 типа (SPG11)
- БАС 6 типа с/без лобновисочной деменции (FUS)
- БАС 7 типа (?) хромосома 20р13
- БАС 8 типа (VAPB)
- БАС 9 типа (ANG)
- БАС 10 типа с/без лобновисочной деменции (TARDBP)
- БАС 11 тип (FIG4)
- БАС 12 типа с/без лобновисочной деменции (OPTN)
- БАС 13 типа (ATXN2)
- БАС 14 типа с/без лобновисочной деменции (VCP)
- БАС 15 типа с/без лобновисочной деменции (UBQLN2)
- Ювенильный БАС 16 типа (SIGMAR1)
- БАС 17 типа (CHMP2B)
- БАС 18 типа (PFN1)
- БАС 19 типа (ERBB4)
- БАС 20 типа (HNRNPA1)
- БАС 21 типа (MATR3)
- БАС 22 типа (TUBA4A)
- БАС 23 типа (ANXA1)
- БАС 24 типа (NEK1)
- БАС 25 типа (KIF5A)
- БАС 28 типа (LRP12)
- БАС связанный с NEFH (NEFH)
- БАС связанный с периферином (PRPH)
- БАС связанный с динактином 1 (DCTN1)
- Лобновисочная деменция с/без БАС 1 типа (C9orf72)
- Лобновисочная деменция с/без БАС 2 типа (CHCHD10)
- Лобновисочная деменция с/без БАС 3 типа (SQQTM1)
- Лобновисочная деменция с/без БАС 4 типа (TBK1)
- БАС (LRP10) (SPTLC1)
- Другие болезни мотонейрона
- Синдром летальных врожденных контрактур 1 типа (GLE1)
- Синдром летальных врожденных контрактур 2 типа (ERBB3)
- Синдром летальных врожденных контрактур 3 типа (RIP5K1C)
- Синдром летальных врожденных контрактур 4 типа (MYBPC1)
- Синдром летальных врожденных контрактур 5 типа (DNM2)
- Синдром летальных врожденных контрактур 6 типа (ZBTB42)
- Синдром летальных врожденных контрактур 7 типа (CNTNAP1)
- Синдром летальных врожденных контрактур 8 типа (ADCY6)
- Синдром летальных врожденных контрактур 9 типа (ADGRG6)
- Синдром летальных врожденных контрактур 10 типа (NEK9)
- Синдром летальных врожденных контрактур 11 типа (GLDN)
- Синдром летальных врожденных контрактур связанный с TTN (TTN)
- СМА с понтоцеребеллярной гипоплазией типа 1b (EXOSC3)
- СМА с/без понтоцеребеллярной гипоплазии (VRK1)
- Понтоцеребеллярная гипоплазия со СМА (SLC25A46)
- Синдром Брауна-Виалетто-ван Лэре 1 типа (SLC52A3)
- Синдром Брауна-Виалетто-ван Лэре 2 типа (SLC52A2)
- СМА позднего начала связанная с HEXB (HEXB)
- СМА связанная с PRUNE1 (PRUNE1)
- СМА с понтоцеребеллярной гипоплазией связанная с KIF26B (KIF26B)
- Периферическая невропатия c охриплостью и глухотой (MYH14)
- Болезнь нижнего мотонейрона с дыхательной недостаточностью связанная с MAPT (MAPT)
- Аутосомно-рецессивная периферическая невропатия с/без нарушения интеллектуального развития (MCM3AP)
- Миопатия с включениями и аномалиями белого вещества мозга (ANXA1)
- Дефицит митохондриального комплекса 4 нуклеарного типа 11 (COX20)
- Стресс-индуцированная нейродегенерация с дебютом в детском возрасте с вариабельными атаксиями и судорогами (ADPRHL)
- Спинобульбарная мышечная атрофия (C9orf72)
Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.
Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.