Данный спикок сформирован на основе таблицы генов моногенных нервно-мышечных заболеваний (только ядерный геном) авторов L. Benarroch, G. Bonne and F. Rivier et al. / Neuromuscular Disorders 29 (2019) 980–1018 983.
- Доминантные формы
| Название | Старое название | Ген |
| ПКМД Д1 | ПКМД 1Е | DNAJB6 |
| ПКМД Д2 | ПКМД 1F | TNPO3 |
| ПКМД Д3 | ПКМД 1G | HNRNPDL |
| ПКМД Д4 | ПКМД 1I | CAPN3 |
| ПКМД Д5 | Миопатия Бетлема 1 типа | COL6A1, COL6A2, COL6A3 |
| Миофибриллярная миопатия 1 типа | ПКМД 1 связанная с DES | DES |
| Миофибриллярная миопатия 3 типа | ПКМД 1A | MYOT |
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса 2 типа | ПКМД 1B | LMNA |
| Болезнь ригидных мышц 2 типа | ПКМД 1C | CAV3 |
| ПКМД 1H | — | ? |
- Рецессивные формы
| Название | Старое название | Ген |
| ПКМД Р1 | ПКМД 2A | CAPN3 |
| ПКМД Р2 | ПКМД 2B | DYSF |
| ПКМД Р3 | ПКМД 2D | SGCA |
| ПКМД Р4 | ПКМД 2E | SGCB |
| ПКМД Р5 | ПКМД 2C | SGCG |
| ПКМД Р6 | ПКМД 2F | SGCD |
| ПКМД Р7 | ПКМД 2G | TCAP |
| ПКМД Р8 | ПКМД 2H | TRIM32 |
| ПКМД Р9 | ПКМД 2I | FKRP |
| ПКМД Р10 | ПКМД 2J | TTN |
| ПКМД Р11 | ПКМД 2K | POMT1 |
| ПКМД Р12 | ПКМД 2L | ANO5 |
| ПКМД Р13 | ПКМД 2M | FKTN |
| ПКМД Р14 | ПКМД 2N | POMT2 |
| ПКМД Р15 | ПКМД 2O | POMGNT1 |
| ПКМД Р16 | ПКМД 2P | DAG1 |
| ПКМД Р17 | ПКМД 2Q | PLEC |
| ПКМД Р18 | ПКМД 2S | TRAPPC11 |
| ПКМД Р19 | ПКМД 2T | GMPPB |
| ПКМД Р20 | ПКМД 2U | ISPD |
| ПКМД Р21 | ПКМД 2Z | POGLUT1 |
| ПКМД Р22 | Миопатия Бетлема 1 типа | COL6A1, COL6A2, COL6A3 |
| ПКМД Р23 | — | LAMA2 |
| ПКМД Р24 | — | POMGNT2 |
| ПКМД Р25 | ПКМД 2X | BVES |
| Миофибриллярная миопатия 1 типа | ПКМД 2R | DES |
| Болезнь Помпе | ПКМД 2V | GAA |
| PINCH2-связанная мышечная дистрофия | ПКМД 2W | LIMS2=PINCH2 |
| TOR1AIP1-связанная мышечная дистрофия | ПКМД 2Y | TOR1AIP1 |
| Мышечная дистрофия с дефектом гликозитирования типа Io | — | DPM3 |
| Плече-лопаточная мышечная дистрофия и дроп-хэд синдром | — | VCP |
| ПКМД с офтальмоплегией | — | PLEC |
| PYROXD1-связанная ПКМД | — | PYROXD1 |
| KBTBD13-связанная ПКМД | — | KBTBD13 |
Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.
Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.