Наследственные моторно-сенсорные невропатии (НМСН)

Данный спикок сформирован на основе таблицы генов моногенных нервно-мышечных заболеваний (только ядерный геном) авторов L. Benarroch, G. Bonne and F. Rivier et al. / Neuromuscular Disorders 29 (2019) 980–1018 983.

• Болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) 1 типа (демиелинизирующая)
  • БШМТ 1А-1G типов
  • Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления
  • БШМТ с вертикальной таранной костью
  • Замедление скорости нервной проводимости
  • Наследственная нейропатия с/без возрастной макулярной дегенерацией
• Доминантные промежуточные БШМТ A-G типов
• Аутосомно-рецессивная БШМТ 4 типа
  • БШМТ 4А-4K типов
  • Врожденная гипомиелинизирующая нейропатия 1 типа
  • НМСН типа Русси
• Х-сцепленная БШМТ 1-6 типов
• БШМТ 2 типа
  • Аутосомно-доминантная БШМТ
    • БШМТ 2А1-2Y, 2CC-2DD
    • НМСН типа Окинава
    • НМСН типа VIA с атрофией зрительного нерва
    • KIF5A-связанная БШМТ
    • Аксональная невропатия раннего начала с сенсорной атаксией
    • BAG3-связанная аксональная БШМТ
  • Аутосомно-рецессивная БШМТ
    • БШМТ 2А2В, 2В1-2В2, 2ЕЕ типов
    • DNAJB2-связанная БШМТ
    • Промежуточная БШМТ А-D типов
    • БШМТ 2R-2T, 2X типов
    • Аутосомно-рецессивная нейромиотония и аксональная невропатия
    • БШМТ раннего начала с атаксией
    • SCO2-связанная аксональная БШМТ
    • SACS-связанная аксональная БШМТ
• Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный синдром Дежерина-Сотта (БШМТ 3 типа)
• Дистальная наследственная моторная невропатия = спинальная БШМТ = дистальная СМА
• Другие сенсорно-вегетативные невропатии 1А-1F, 2А-2D, 3-8 типов
  • Наследственная сенсорная невропатии 1А-1F, 2А-2D, 3-8 типов
  • Атаксия заднего отдела позвоночника с пигментным ретинитом
  • Врожденная нечувствительность к боли
  • Синдром Марсильи (аутосомно-доминантная врожденная нечувствительность к боли)
• Другие комплексные невропатические синдромы
  • Периферическая невропатия с агенезией мозолистого тела (болезнь Шарлевуа)
  • Аутосомно-доминантная периферическая невропатия с глухотой
  • Наследственная невралгическая амиотрофия (семейная нейропатиея плечевого сплетения)
  • Гигантская аксональная нейропатия 1 и 2 типов
  • Врожденная катаракта с лицевым дизморфизмом и нейропатией
  • Комплексная моторно-сенсорная аксональная невропатия + микроцефалия с церебральной дисгенезией
  • Наследственная сенсорная невропатия со спастической параплегией
  • Болезнь нейрональных внутриядерных включений

Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.

Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.