Наследственные моторно-сенсорные невропатии (НМСН)

Данный список сформирован на основе публикации “Gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome only)” Vol. 34 No. 1, January 2024 журнал Neuromuscular Disorders
doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.12.007

В скобках указан ген, мутация в котором вызывает соответствующее заболевание.

• Невропатия Шарко-Мари-Тута 1 типа (демиелинизирующая) (БШМТ)
  • Аутосомно-доминантные БШМТ
    • БШМТ 1А типа (PMP22)
    • БШМТ 1B (MPZ)
    • БШМТ 1C (LITAF)
    • БШМТ 1D (EGR2)
    • БШМТ 1E с глухотой (PMP22)
    • Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления (PMP22)
    • БШМТ 1F (NEFL)
    • БШМТ 1G демиелинизирующего типа (PMP22)
    • Невропатия Шарко-Мари-Тута (POLR3B) (ITPR3)
    • БШМТ с врожденной вертикальной таранной костью (HOXD10)
    • Замедление скорости нервной проводимости (ARHGEF10)
    • Наследственная невропатия с/без макулярной дегенерации (FBLN5)
    • БШМТ 1 типа связанная с ATP1A1 (ATP1A1)
  • Доминантные промежуточные БШМТ (БШМТ ДП)
    • БШМТ ДП типа А (GBF1)
    • БШМТ ДП типа B (DNM2)
    • БШМТ ДП типа C (YARS)
    • БШМТ ДП типа D (MPZ)
    • БШМТ ДП типа E (INF2)
    • БШМТ ДП типа F (GNB4)
    • БШМТ ДП типа G (NEFL)
    • БШМТ промежуточная (CFAP276, C1orf194)
    • БШМТ рецессивная промежуточная (БШМТ РП) типа А (GDAP1)
    • БШМТ РП типа В (KARS)
    • БШМТ РП типа C (PLEKHG)
    • БШМТ РП типа D (COX6A1)
    • БШМТ промежуточная, связанная с SARS1 (SARS1)
  • Аутосомно-рецессивные БШМТ (БШМТ 4 типа)
    • БШМТ 4A типа (GDAP1)
    • БШМТ 4B1 типа (MTMR2)
    • БШМТ 4B2 типа (SBF2)
    • БШМТ 4B3 типа (SBF1)
    • БШМТ 4C типа (SH3TC2)
    • БШМТ 4D типа (NDRG1)
    • Врожденная гипомиелинизирующая невропатия 1 типа (EGR2)
    • Врожденная гипомиелинизирующая невропатия 2 типа (MPZ)
    • БШМТ 4F (PRX)
    • НМСН типа Русси (HK1)
    • БШМТ 4H (FGD4)
    • БШМТ 4J (FIG4)
    • БШМТ 4K (SURF1)
    • БШМТ (AHNAK2)
    • БШМТ связанная с CNTNAP1 (CNTNAP1)
  • X-сцепленные БШМТ
    • Невропатия Шарко-Мари-Тута Х-сцепленная доминантная 1 типа (GJB1)
    • Невропатия Шарко-Мари-Тута Х-сцепленная рецессивная 2 типа (?) хромосома Xp22.2
    • Невропатия Шарко-Мари-Тута Х-сцепленная рецессивная 3 типа (78kbChr88q24.3insertion)
    • Х-сцепленная БШМТ 4 типа (синдром Каучока) (AIFM1)
    • Х-сцепленная рецессивная БШМТ 5 типа (PRPS1)
    • Х-сцепленная доминантная БШМТ 6 типа (PDK3)
    • Х-сцепленная рецессивная БШМТ связанная с DRP2 (DRP2)
  • Синдром Дежерина-Сотта (БШМТ 3 типа)
    • Доминантная гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта (PMP22) (MZP) (EGR2+GJB1)
    • Рецессивная гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта (PRX)
• Аксональные БШМТ 2 типа
  • Аутосомно-доминантные БШМТ 2 типа
    • БШМТ 2А1 (KIF1)
    • Аксональная БШМТ 2А2А (MFN2)
    • БШМТ 2B (RAB7)
    • НМСН 2С (TRPV4)
    • БШМТ 2D (GARS1)
    • БШМТ 2E (NEFL)
    • БШМТ 2F (HSPB1)
    • БШМТ 2H (?) хромосома 8q13-q23
    • БШМТ 2I (MPZ)
    • БШМТ 2J (MPZ)
    • БШМТ 2K (GADP1)
    • БШМТ 2L (HSPB8)
    • БШМТ 2N (AARS1)
    • БШМТ 2O (DYNC1H1)
    • БШМТ 2P (LRSAM1)
    • БШМТ 2Q (DHTKD1)
    • БШМТ 2U (MARS1)
    • БШМТ 2V (NAGLU)
    • БШМТ 2W (HARS)
    • БШМТ 2Y (VCP)
    • БШМТ 2Z (MORC2)
    • Аксональная БШМТ 2СС (NEFH)
    • Аксональная БШМТ 2DD (ATP1A1)
    • Аксональная БШМТ 2FF (CADM3)
    • НМСН типа Окинавы (TFG)
    • НМСН типа VIA с атрофией зрительного нерва (MFN2)
    • БШМТ 2 типа связанная с KIF5A (KIF5A)
    • Аксональная невропатия раннего начала с сенсорной атаксией (DGAT2)
    • Аксональная БШМТ связанная с BAG3 (BAG3)
    • Аксональная БШМТ связанная с JAG1 (JAG1)
    • Аксональная БШМТ связанная с NOTCH2NLC (NOTCH2NLC)
    • Аксональная БШМТ связанная с CRYAB (CRYAB)
    • Аксональная БШМТ связанная с DHX9 (DHX9)
  • Аутосомно-рецессивные БШМТ 2 типа
    • Аксональная БШМТ 2А2B типа (MFN2)
    • Аксональная БШМТ 2B1 типа (LMNA)
    • Аксональная БШМТ 2B2 типа (PNKP)
    • Аксональная БШМТ 2EE типа (MPV1)
    • Аксональная БШМТ связанная с DNAJB2 (DNAJB2)
    • Аутосомно-рецессивная нейромиотония и аксональная невропатия (HINT1)
    • БШМТ 2R типа (TRIM2)
    • БШМТ 2S типа (IGHMBP2)
    • БШМТ 2T типа (MME)
    • БШМТ 2X типа (SPG11)
    • Аксональная БШМТ раннего начала с атаксией (PNKP)
    • Аксональная БШМТ (SGPL1) (MCM3AP) (B4GALNT1) (MYO9)
    • Аксональная БШМТ связанная с SCO2 (SCO2)
    • Аксональная БШМТ связанная с SACS (SACS)
    • Дефицит сорбитолдегидрогеназы с периферической невропатией (SORD)
    • Прогрессирующая невропатия (PSAT1)
  • Дистальные БШМТ = спинальная БШМТ или дистальная СМА (см. в группе «болезни мотонейрона»)
  • Другие наследственные сенсорные и автономные невропатии (НСАН)
    • НСАН типа 1A (SPTLC1)
    • НСАН типа 1B с кашлем и ГЭРБ (?) хромосома 3p24-p22
    • НСАН типа 1С (SPTLC2)
    • НСАН типа 2A (WNK1)
    • НСАН типа 2B (RETREG1)
    • НСАН типа 2D (SCN9A)
    • НСАН типа 3 (ELP1)
    • НСАН типа 4 (NTRK1)
    • НСАН типа 5 (NGF)
    • НСАН типа 6 (DST)
    • НСАН типа 7 (SCN11A)
    • НСАН типа 8 (PRDM12)
    • НСАН типа 1D (ATL1)
    • НСАН типа 1E (DNMT1)
    • НСАН типа 1F (ATL3)
    • НСАН типа 2C (KIF1A)
    • Атаксия задних столбов с пигментным ретинитом (FLVCR1)
    • Врожденное отсутствие боли (CLTCL1)
    • Синдром Марсильи (аутосомно-доминантная врожденная нечувствительность к боли) (ZFHX2)
    • Первичная эритромелалгия (SCN9A)
    • Семейный эпизодический болевой синдром 3 типа (SCN11A)
    • Полиневропатия с эритромелалгией (NMNAT2)
    • Синдром мозжечковой атаксии, невропатии и вестибулярной арефлексии (RFC1)
  • Другие сложные синдромы невропатии
    • Периферическая невропатия с агенезией мозолистого тела (болезнь Шарлевуа) (SLC12A6)
    • Аутосомно-доминантная периферическая невропатия с глухотой (GJB3)
    • Наследственная невралгическая амиотрофия (семейная невропатия плечевого сплетения (SEPT9)
    • Гигантская аксональная невропатия 2 типа (DCAF8)
    • Врожденная катаракта, лицевые дизморфизмы и невропатия (CTDP1)
    • Сложная моторная и сенсорная аксональная невропатия + микроцефалия и церебральная дисгенезия (VRK1)
    • Наследственная сенсорная невропатия со спастической параплегией (CCT5)
    • Болезни нейрональных внутриядерных включений (NOTCH2NLC)
    • Наследственная периферическая невропатия (SLC9A3R1)
    • Нарушение нейроразвития с микроцефалией, нарушением речи и нарушением походки (NARS1)
    • Нарушение нейроразвития с гипотонией, невропатией и глухотой (SPTBN4)

Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.

Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.