Данный спикок сформирован на основе таблицы генов моногенных нервно-мышечных заболеваний (только ядерный геном) авторов L. Benarroch, G. Bonne and F. Rivier et al. / Neuromuscular Disorders 29 (2019) 980–1018 983.
- Гипертрофические кардиомиопатии
- Семейная гипертрофическая кардиомиопатия 1-14 типов
- Гипертрофическая кардиомиопатия 15-27 типов
- Гипертрофичекская кардиомиопатия связанная с повторами домена сердечного анкерина
- Дефицит митохондриальных комплексов-1 ядерного типа 11
- Комбинированный дефицит оксидативной фосфориляции 3, 8-10, 16 типов
- Фатальная инфантильная кардио-энцефало-миопатия вследствие дефицита цитохром-С оксидазы-1
- Фатальная инфантильная кардио-энцефало-миопатия вследствие дефицита цитохром-С оксидазы-2
- Дилатационные кардиомиопатии
- Дилатационные кардиомиопатии 1A-1Z, 1BB-1NN, 2A-2B, 3A-3B типов
- Дилатационная кардиомиопатия 1АА с/без LVNC
- Дилатационная кардиомиопатия связанная с интегрин-сцепленной киназой
- Дилатационная кардиомиопатия связанная с повторами сердечного анкерина
- Дилатационная кардиомиопатия связанная с несприном-1
- MURC-связанная дилатационная кардиомиопатия
- DOLK-связанная дилатационная кардиомиопатия
- Рестриктивные кардиомиопатии 1-5 типов
- Другие неаритмогенные наследственные кардиомиопатии
- Болезнь Помпе, сердечная форма генерализованного гликогеноза
- Кардиоскелетная миопатия с нейтропенией и измененными митохондриями (Синдром Барфа)
- Некомпактный миокард левого желудочка 1-10 типов
- Х-сцепленная дисплазия сердечных клапанов (миксоматозная клапанная дистрофия)
Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.
Информация по некоторым (выделенным цветом) заболеваниям, представленным выше, размещена на отдельной странице нашего сайта. Щелкните по интересующему заголовку для перехода в соответствующий раздел. Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.