Мышечные заболевания ионных каналов

Данный спикок сформирован на основе таблицы генов моногенных нервно-мышечных заболеваний (только ядерный геном) авторов L. Benarroch, G. Bonne and F. Rivier et al. / Neuromuscular Disorders 29 (2019) 980–1018 983.

  • Хлорные каналы
    • Доминантная врожденная миотония (Томсена)
    • Рецессивная миотония (Беккера)
  • Натриевые каналы
    • Гиперкалиемический периодический паралич
    • Гипокалиемический периодический паралич 2 типа
    • Гипокалиемический периодический паралич
    • Врожденная парамиотония
    • Калий-отягощенная миотония
  • Кальциевые каналы
    • Гипокалиемический периодический паралич 1 типа
    • Реагирующая на ацетазоламид наследственная пароксизмальная мозжечковая атаксия
    • Эпизодическая атаксия 2 типа
  • Калиевые каналы
    • Гипокалиемический периодический паралич
    • Синдром эпизодической атаксии/миокимии
    • Тиреотоксический гипокалиемический периодический паралич
    • Кардиодисритмический периодический паралич , чувствительный к калию (Синдром Андерсена)
    • Синдромы удлинненного QT

Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.

Информация по некоторым (выделенным цветом) заболеваниям, представленным выше, размещена на отдельной странице нашего сайта. Щелкните по интересующему заголовку для перехода в соответствующий раздел. Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.

Меню