Данный спикок сформирован на основе таблицы генов моногенных нервно-мышечных заболеваний (только ядерный геном) авторов L. Benarroch, G. Bonne and F. Rivier et al. / Neuromuscular Disorders 29 (2019) 980–1018 983.
- Мышечная дистрофия Дюшенна (DMD)
- Мышечная дистрофия Беккера (BMD)
- Х-сцепленная мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса 1 типа (EDMD1)
- Х-сцепленная мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса 2 типа (EDMD6)
- Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса (EDMD2)
- Аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса (EDMD3)
- Несприн-1-связанная мышечная дистрофия (EDMD4)
- Несприн-2-связанная мышечная дистрофия (EDMD5)
- LUMA-связанная мышечная дистрофия (EDMD7)
- LAP1B-связанная мышечная дистрофия (MRRSDC)
- Лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия 1 типа (FSHD1)
- Лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия 2 типа (FSHD2)
- Мышечная дистрофия с генерализованной липодистрофией
- Поясно-конечностные мышечные дистрофии (ПКМД)
Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.
Информация по некоторым (выделенным цветом) заболеваниям, представленным выше, размещена на отдельной странице нашего сайта. Щелкните по интересующему заголовку для перехода в соответствующий раздел. Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.