Данный список сформирован на основе публикации “Gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome only)” Vol. 34 No. 1, January 2024 журнал Neuromuscular Disorders
doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.12.007
В скобках указан ген, мутация в котором вызывает соответствующее заболевание.
- МД Дюшенна (DMD)
- МД Беккера (DMD)
- МД Эмери-Дрейфусса (ЭДМД) 1 типа (EMD)
- ЭДМД 2 типа (LMNA) доминантная
- ЭДМД 3 типа (LMNA) рецессивная
- ЭДМД 4 типа (SYNE1)
- ЭДМД 5 типа (SYNE2)
- ЭДМД 6 типа (FHL1)
- ЭДМД 7 типа (TMEM)
- Миопатия с ригидным позвоночником и дистальными суставными контрактурами (TOR1AIP1 = LAP1B)
- ЛПЛМД 1 типа (DUX4)
- ЛПЛМД 2 типа (SMCHD1)
- ЛПЛМД 3? Типа (LRIF1)
- Врожденная генерализованная липодистрофия 4 типа (CAVIN1)
- МД с гнатодиафизарной дисплазией (ANO5)
- МД с потерей слуха и синдромом недостаточности яичников (GGPS)
Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.
Информация по некоторым (выделенным цветом) заболеваниям, представленным выше, размещена на отдельной странице нашего сайта. Щелкните по интересующему заголовку для перехода в соответствующий раздел. Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.