Данный спикок сформирован на основе таблицы генов моногенных нервно-мышечных заболеваний (только ядерный геном) авторов L. Benarroch, G. Bonne and F. Rivier et al. / Neuromuscular Disorders 29 (2019) 980–1018 983.
- Миотоническая дистрофия 1 типа (Штейнерта)
- Миотоническая дистрофия 2 типа (проксимальная миотоническая миопатия)
- Доминантная миотония (Томсена)
- Рецессивная миотония (Беккера)
- Доминантная болезнь пульсирующей мышцы
- Рецессивная болезнь пульсирующей мышцы
- Синдром Шварца-Джампела
- Болезнь Броди
Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.
Информация по некоторым (выделенным цветом) заболеваниям, представленным выше, размещена на отдельной странице нашего сайта. Щелкните по интересующему заголовку для перехода в соответствующий раздел. Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.