Данный спикок сформирован на основе таблицы генов моногенных нервно-мышечных заболеваний (только ядерный геном) авторов L. Benarroch, G. Bonne and F. Rivier et al. / Neuromuscular Disorders 29 (2019) 980–1018 983.
- Болезни накопления гликогена
- Болезнь накопления гликогена типа 2 (Болезнь Помпе)
- Болезнь накопления гликогена типа 3
- Болезнь накопления гликогена типа 4
- Болезнь накопления гликогена типа 5 (Болезнь Мак-Ардля)
- Болезнь накопления гликогена типа 7 (Болезнь Таури)
- Болезнь накопления гликогена типа 9d
- Болезнь накопления гликогена типа 14 (Врожденное нарушение гликозилирования типа 1t)
- Болезнь накопления гликогена типа 15
- Болезнь накопления гликогена типа 0
- Летальная врожденная болезнь накопления гликогена в сердце
- Миопатия полиглюкозановых телец 1 типа с/без иммунодефицитом
- Миопатия полиглюкозановых телец 2 типа
- Нарушения гликолитический путь
- Дефицит фосфоглицераткиназы 1 типа
- Болезнь накопления гликогена типа 10
- Болезнь накопления гликогена типа 11
- Болезнь накопления гликогена типа 13
- Дефект транспортера лактата в эритроцитах (Миопатия связанная с дефектом транспортера лактата)
- Болезни липидного обмена
- стресс-индуцированный миопатический дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 типа
- Первичный системный дефицит карнитина
- Дефицит карнитина/ацилкарнитинтранслоказы
- Множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназы (Глютаровая ацидурия 2А, 2В, 2С типа)
- Дефицит очень длинных цепей ацил-КоА дегидрогеназы
- Дефицит митохондриальных комплексов 1 типа вследствие мутации в гене ACAD9
- Болезнь накопления триглицеридов с ихтиозом (Чанарина-Дорфмана синдром)
- Болезнь накопления нейтральных липидов без ихтиоза
- Острая рекуррентная миоглобинурия
- Митохондриальная миопатия с лактат-ацидозом
- Миопатия липидных накоплений вследствие дефицита флавин-аденин-динуклеотид-синтетазы
Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.
Информация по некоторым (выделенным цветом) заболеваниям, представленным выше, размещена на отдельной странице нашего сайта. Щелкните по интересующему заголовку для перехода в соответствующий раздел. Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.