Данный спикок сформирован на основе таблицы генов моногенных нервно-мышечных заболеваний (только ядерный геном) авторов L. Benarroch, G. Bonne and F. Rivier et al. / Neuromuscular Disorders 29 (2019) 980–1018 983.
- Торсионная дистония 1 типа
- Миоклоническая дистония 11 типа
- Наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия (синдром Райли-Дея)
- Наследственный транстиретиновый амилоидоз
- Врожденный фиброз экстраокулярных мышц 1-3А, 5 типов
- Артрогриппоз
- Дистальный артрогриппоз 1А-1В, 2А, 2В1-2В4, 3, 5, 5D, 7, 10 типа
- Врожденный множественный артрогриппоз с дефектом несприна-1
- Артрогриппоз с BICD2-связанным нервно-мышечным заболеванием
- Артрогриппоз с мышечной дисплазией
- ASCC1-связанный артрогриппоз
- Летальный врожденный контрактурный синдром
- Последовательность деформации акинезии плода 1-4 типа, а также связанная с геном RYR1
- SCN4A-связанная острая фетальная гипокинезия
- Прогрессирующая наружная офтальмоплегия с делецией митохондриальной ДНК
- Аутосомно-доминантная прогрессирующая наружная офтальмоплегия с делецией митохондриальной ДНК 1-5 типов
- Аутосомно-рецессивная прогрессирующая наружная офтальмоплегия с делецией митохондриальной ДНК 1-5 типов
- Синдром истощения митохондриальной ДНК 1-5, 8-9, 11-14 типов
- Рекуррентные метаболические кризы с вариабельными энцефаломиопатическими проявлениями и неврологическим регрессом
- Прогрессирующая наружная офтальмоплегия с атрофией зрительного нерва 1 типа и глухотой
- Миопатия с лактатацидозом 1-2 типов
- Наследственная фиброзирующая пойкилодермия с миопатией и легочным фиброзом
- Комбинированный дефицит оксидативной фосфориляции 6 типа
- Митохондриальная миопатия с тяжелой неврологической манифестацией
- Дефицит 4 митохондриального комплекса
- Мультисистемное заболевание с прогрессирующей мышечной слабостью
- Дискинетический церебральный паралич с парциальной агенезией мозолистого тела и митохондриальной миопатией
- Митохондриальная миопатия с мозжечковой атаксией
- Митохондриальная миопатия с ранним началом
- Дефицит коэнзима-Q10 1, 5-8 типов
- Аутосомно-рецессивная спиноцеребеллярная атаксия 9 типа с дефицитом убихинона
- Сенсорно-мотоная аксональная невропатия с миопатией
Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.
Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.