Данный спикок сформирован на основе таблицы генов моногенных нервно-мышечных заболеваний (только ядерный геном) авторов L. Benarroch, G. Bonne and F. Rivier et al. / Neuromuscular Disorders 29 (2019) 980–1018 983.
- Миофибриллярные миопатии 1-9 типов
- Миопатия шаровидных телец
- Десмин-связанная миопатия с тельцами Маллори
- Агрегатная миопатия сердечного и скелетного белка
- Миофибриллярная миопатия с аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатией
- Болезнь Данона
- Миопатия с избыточной аутофагией
- Аутофагическая вакуолярная миопатия
- Окулофарингеальная мышечная дистрофия
- Окулофарингодистальная миопатия
- Простая форма буллезного эпидермолиза, ассоциированная с мышечной дистрофией
- Мышечная гипертрофия
- Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия
- Повышенный уровень креатинфосфокиназы (КФК)
- Х-сцепленная миопатия с атрофией постуральных мышц
- Плече-малоберцовая миопатия
- Миопатия редукционных телец (типа 1А и 1Б)
- Х-сцепленная эпизодическая мышечная слабость
- Миопатия с включениями, ассоциированная с болезнью Педжета и фронтотемпоральной деменцией 1 типа
- Миопатия с включениями, ассоциированная с болезнью Педжета раннего начала и фронтотемпоральной деменцией 2 типа
- Наследственная миопатия с лактатацидозом
- RYR1-связанная аксиальная миопатия позднего начала
- Миопатия тубулярных агрегатов 1 и 2 типов
- Вакуолярная миопатия с агрегатами CASQ1
- Миопатия с характерными саркоплазматическими включениями
Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.
Информация по некоторым (выделенным цветом) заболеваниям, представленным выше, размещена на отдельной странице нашего сайта. Щелкните по интересующему заголовку для перехода в соответствующий раздел. Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.