Другие миопатии

Данный список сформирован на основе публикации “Gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome only)” Vol. 34 No. 1, January 2024 журнал Neuromuscular Disorders
doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.12.007

В скобках указан ген, мутация в котором вызывает соответствующее заболевание.

• Миофибриллярные миопатии (МфМ)
  • МфМ 1 типа (DES)
  • МфМ 2 типа (CRYAB)
  • МфМ 3 типа (MYOT)
  • Миопатия со сфероидными тельцами (MYOT)
  • МфМ 4 типа (LDB3)
  • МфМ 5 типа (FLNC)
  • МфМ 6 типа (BAG3)
  • МфМ 7 типа (KY)
  • МфМ 8 типа (PYROXD1)
  • МфМ 9 типа с ранней дыхательной недостаточностью (TTN)
  • МфМ 10 типа (SVIL)
  • МфМ 11 типа (UNC45B)
  • МфМ 12 типа с началом в младенчестве с кардиомиопатией (MYL2)
  • Сердечная и скелетная миопатия (TRIM63+TRIM54)
  • МфМ с аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатией (DES)
  • ВМ 21 с ранней дыхательной недостаточностью (DNJAB4)
  • МфМ связанная с FILIP1 (FILIP1)
• Различные
  • Болезнь Данона (LAMP2)
  • Миопатия с избыточной аутофагией (VMA21)
  • Аутофагическая вакуолярная миопатия (CLN3)
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД) (PABPN1)
  • ОФМД 2 типа (HNRNPA2B1)
  • Окулофарингодистальная миопатия 1 типа (ОФДМ) (LRP12)
  • ОФДМ 2 типа (GIPC1)
  • ОФДМ 3 типа (NOTCH2NLC)
  • ОФДМ 4 типа (RILPL1)
  • Простой буллезный эпидермолиз ассоциированный с МД (PLEC)
  • Мышечная гипертрофия (MSTN)
  • Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ACVR1)
  • Повышение КФК (ранее идиопатическая гиперКФКемия) (CAV3)
  • Х-сцепленная миопатия с атрофией постуральных мышц (FHL1)
  • Скапулоперонеальная миопатия (FHL1)
  • Миопатия с редукционными тельцами 2А и 2В (FHL1)
  • Х-сцепленная эпизодическая мышечная слабость (?) хромосома Xp22.3
  • Миопатия с включениями 1 типа с болезнью Педжета (костей) и фронтотемпоральной деменцией (VCP)
  • Миопатия с включениями 2 типа с ранней болезнью Педжета (костей) с/без фронтотемпоральной деменцией (HNRNPA2B1)
  • Изолированная миопатия с включениями (HNRNPA1)
  • Наследственная миопатия с лактатацидозом (ISCU)
  • Аксиальная миопатия позднего начала связанная с RYR1 (RYR1)
  • Миопатия с тубулярными агрегатами 1 типа (STIM1)
  • Миопатия с тубулярными агрегатами 2 типа (ORAI1)
  • Саркотубулярная миопатия (TRIM3)
  • Миопатия с саркоплазматическими включениями (MB)
  • Вакуолярная миопатия с агрегатами CASQ1 (CASQ1)
  • Миопатия с лизосомальными накоплениями (MCOLN1)
  • Миопатия с избытком мышечных веретен (HRAS)
  • Миопатия с экстрапирамидными знаками (MICU1)
  • Мышечная слабость с гипермобильностью, орофациальными аномалиями и респираторными инфекциями (STIM1)
  • Миопатия с миалгией, повышением КФК с/без эпизодическим рабдомиолизом (CACNA1H)
  • Синдром Викера-Вольфа (ZC4H2)

Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.

Информация по некоторым (выделенным цветом) заболеваниям, представленным выше, размещена на отдельной странице нашего сайта. Щелкните по интересующему заголовку для перехода в соответствующий раздел. Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.