Данный спикок сформирован на основе таблицы генов моногенных нервно-мышечных заболеваний (только ядерный геном) авторов L. Benarroch, G. Bonne and F. Rivier et al. / Neuromuscular Disorders 29 (2019) 980–1018 983.
- Врожденная мышечная дистрофия с дефицитом мерозина
- Миопатия Бетлема 1 и 2 типа
- Врожденная мышечная дистрофия Ульриха 1 и 2 типа
- COL12A1-связанная мышечная дистрофия
- Врожденный миосклероз
- Синдром ригидного позвоночника 1 типа
- Врожденная мышечная дистрофия вследствие дефицита ITGA7
- Динамин-2-связанная врожденная мышечная дистрофия
- Телетонин-связанная врожденная мышечная дистрофия
- LMNA-связанная врожденная мышечная дистрофия
- Дистрогликанопатии
- Врожденная мышечная дистрофия Фукуямы
- Синдром Уолкера-Варбурга
- Мышечно-глазо-мозговой синдром
- Врожденная дистрофи-дистрогликанопатия с/без умственной отсталостью
- Врожденная мышечная дистрофия с гипогликозилированием дистрогликана
- Врожденная мышечная дистрофия с гипогликозилированием дистрогликана типа А10
- Врожденная мышечная дистрофия с гипогликозилированием дистрогликана, подобная синдрому Уолкера-Варбурга/мышечно-глазо-мозговому синдрому
- Врожденная мышечная дистрофия с гипогликозилированием дистрогликана и умственной отсталостью
- Врожденная мышечная дистрофия с жировой дегенерацией печени и ранней катарактой вследствие мутации в гене TRAPPC11
- Врожденная мышечная дистрофия с гипогликозилированием дистрогликана и эпилепсией
- Другие врожденные мышечные дистрофии
- Врожденная мышечная дистрофия с гипермобильностью суставов
- Врожденная мышечная дистрофия с митохондриальными структурными изменениями (megaconial)
- Врожденная мышечная дистрофия с ригидным позвоночником, связанная с мутацией в гене ACTA1
- GOLGA2-связанная врожденная мышечная дистрофия с вовлечением мозга
- Врожденная мышечная дистрофия типа Давиньон-Шове с катарактой и умственной отсталостью
- MSTO1-связанная врожденная мышечная дистрофия
- RYR1-связанная врожденная мышечная дистрофия
Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.
Информация по некоторым (выделенным цветом) заболеваниям, представленным выше, размещена на отдельной странице нашего сайта. Щелкните по интересующему заголовку для перехода в соответствующий раздел. Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.