Данный спикок сформирован на основе таблицы генов моногенных нервно-мышечных заболеваний (только ядерный геном) авторов L. Benarroch, G. Bonne and F. Rivier et al. / Neuromuscular Disorders 29 (2019) 980–1018 983.
- Немалиновые миопатии
- тип 1-11
- Синдром Клиппеля-Фейла с немалиновой миопатией и лицевым дизморфизмом
- Миопатия с немалиновыми тельцами
- Другие врожденные миопатии
- Врожденная миопатия с диспропорцией волокон
- Врожденная миопатия с диспропорцией волокон 1 типа
- Х-сцепленная миотубулярная миопатия
- Центронуклеарная миопатия 1,2,4,5 типов
- RYR1-связанная центронуклеарная миопатия
- TTN-связанная центронуклеарная миопатия
- Доминантная и рецессивная (переходная мультиминикор-миопатия) болезнь центрального стержня
- Миникор-миопатия с наружной офтальмоплегией
- Мультиминикор-миопатия (классическая форма)
- TTN-связанная мультиминикор-миопатия
- Ранняя миопатия с арефлексией, дыхательной недостаточностью и дисфагией
- Рецессивная врожденная миопатия с миниядрами
- Аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная миопатия с накоплением миозина
- Проксимальная миопатия с офтальмоплегией (миопатия с включениями 3 типа)
- Миопатия с изолированными включениями
- Кап-миопатия
- Врожденное нервно-мышечное заболевание с однородными волокнами 1 типа
- Миопатия Салиха
- Врожденная скелетная миопатия с фатальной кардиомиопатией
- Врожденная миопатия Комптона-Норфа
- Сакротубулярная миопатия
- PTPLA-связанная врожденная миопатия
- CACNA1S-связанная врожденная миопатия с офтальмоплегией
- Врожденная миопатия с нейропатией с глухотой
- Врожденная миопатия с избытком мышечных веретен
- Миопатия Кэри-Файнмана-Зитера (последовательность Мебиуса — последовательность Робина)
- Врожденная миопатия Бейли-Блоч (исконно американская миопатия)
- Врожденная миопатия с восприимчивостью к злокачественной гипертермии
- ACTN2-связанная врожденная миопатия
- Миопатия врожденная с атрофией быстро сокращающимися волокнами 2 типа
- PAX7-связанная врожденная миопатия
- SCN4A-связанная врожденная миопатия
- PYROXD1-связанная врожденная миопатия
- TNPO3-связанная врожденная миопатия
Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.
Информация по некоторым (выделенным цветом) заболеваниям, представленным выше, размещена на отдельной странице нашего сайта. Щелкните по интересующему заголовку для перехода в соответствующий раздел. Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.