Данный спикок сформирован на основе таблицы генов моногенных нервно-мышечных заболеваний (только ядерный геном) авторов L. Benarroch, G. Bonne and F. Rivier et al. / Neuromuscular Disorders 29 (2019) 980–1018 983.
- Врожденные миастенические синдромы 1А-4А типов
- Врожденные миастенические синдромы 1В-4В типов
- Врожденные миастенические синдромы 2С-4С типов
- Врожденные миастенические синдромы 5-25 типов
- Врожденный миастенический синдром с нефротическим синдромом
- Синдром Эскобара (Синдром множественных птеригиумов)
- Миастенический синдром с дефектом плектина
- GMPPB-связанный миастенический синдром
- Пресинаптический миастенический синдром
- MUNC13-1-связанный пресинаптический миастенический синдром
- RPH3A-связанный пресинаптический миастенический синдром
Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.
Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.