Данный список сформирован на основе публикации “Gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome only)” Vol. 34 No. 1, January 2024 журнал Neuromuscular Disorders
doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.12.007
В скобках указан ген, мутация в котором вызывает соответствующее заболевание.
- ВМС медленных каналов 1А (CHRNA1)
- ВМС медленных каналов 2А (CHRNB1)
- ВМС медленных каналов 3А (CHRND)
- ВМС медленных каналов 4А (CHRNE)
- ВМС быстрых каналов 1B (CHRNA1)
- ВМС быстрых каналов 2B (CHRNB1)
- ВМС быстрых каналов 3B (CHRND)
- ВМС быстрых каналов 4B (CHRNE)
- ВМС 2C ассоциированный с дефицитом АХ рецепторов (CHRNB1)
- ВМС 3C ассоциированный с дефицитом АХ рецепторов (CHRND)
- ВМС 4C ассоциированный с дефицитом АХ рецепторов (CHRNE)
- ВМС 5 (COLQ)
- Пресинаптический ВМС 6 (CHAT)
- Пресинаптический аутосомно-доминантный ВМС 7 с дистальной моторной нейропатией (SYT2)
- Пресинаптический аутосомно-рецессивный ВМС 7B (SYT2)
- ВМС 8 с пре- и постсинаптическим дефектом (AGRN)
- ВМС 9 ассоциированный с дефицитом АХ рецепторов (MUSK)
- ВМС 10 (DOK7)
- ВМС 11 ассоциированный с дефицитом АХ рецепторов (RAPSN)
- ВМС 12 с тубулярными скоплениями (GFPT1)
- ВМС 13 с тубулярными скоплениями (DPAGT1)
- ВМС 14 с тубулярными скоплениями (ALG2)
- ВМС 15 без тубулярных скоплений (ALG14)
- ВМС 16 (SCN4A)
- ВМС 17 (LRP4)
- ВМС 18 (SNAP25)
- ВМС 19 (COL13A1)
- Пресинаптический ВМС 20 (SLC5A7)
- Пресинаптический ВМС 21 (SLC18A3)
- ВМС 22 (PREPL)
- Пресинаптический ВМС 23 (SLC25A1)
- Пресинаптический ВМС 24 (MYO9A)
- ВМС 25 (VAMP1)
- ВМС с нефротическим синдромом (LAMB2)
- Синдром Эксобара (синдром множественных птеригиумов) (CHRNG)
- Миастенический синдром с дефектом плектина (PLEC)
- ВМС связаннный с GMPPB (GMPPB)
- Пресинаптический ВМС (LAMA5)
- Пресинаптический ВМС связанный с RPH3A (RPH3A)
- ВМС (TOR1AIP)
- ВМС (CHD8)
- ВМС ассоциированный с дефицитом АХ рецепторов (CHRNA1)
- Миопатия, кардиомиопатия и ВМС (DES)
Приведенный выше перечень не является исчерпывающим в связи с обнаружением новых вариантов заболеваний или пересмотром имеющихся классификаций.
Если вас интересует более подробная информация по указанным выше формам заболеваний, обратитесь к Екатерине Бережной по адресу электронной почты karyj44@gmail.com с темой письма «подробнее о заболевании» и укажите название болезни.